Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая




НазваниеМоногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая
страница1/10
Дата публикации03.07.2013
Размер1.01 Mb.
ТипДокументы
zadocs.ru > Биология > Документы
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   10



Приложение к генетике

  1. Механизмы, лежащие в основе законов Г. Менделя:

1. Мейоз

2. Оплодотворение

  1. Условия выполнения законов Менделя

Законы И. Менделя являются фундаментальными законами генетики (подобно законам Ньютона в физике). Однако они (как и любые законы природы) выполняются только при наличии определенных условий:

  1. Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая цепочка: «один ген – один полипептид; один полипептид – один фермент; один фермент – одна реакция; одна реакция – один признак».

  2. Полное доминирование.

  3. Отсутствие взаимодействия генов. Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В) не влияют друг на друга, не взаимодействуют между собой.

  4. Отсутствие сцепления генов. Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В), не сцеплены между собой в группе сцепления генов, а сочетания их аллелей образуются случайным образом в равных соотношениях.

  5. ^ Чистые гаметы - гаметы «чисты», т.е из пары аллелей в половых клетках присутствует один аллель. Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом).

  6. Равновероятность встречи гамет и образования зигот.

  7. Равная выживаемость гамет, зигот, особей. Жизнеспособность которых не зависит от их генотипа и фенотипа.

  8. Статистический характер: Законы Менделя носят статистический характер: отклонение от теоретически ожидаемого расщепления тем меньше, чем больше число наблюдений (большие выборки).

  9. Полная пенетрантность. Каждому генотипу соответствует определенный фенотип (100%-ная пенетрантность признаков).

  10. Полная экспрессивность. У всех особей с данным генотипом признак выражен в равной степени (100%-ная экспрессивность признаков).

  11. Изучаемые признаки НЕ сцеплены с полом.

  12. Стабильность признаков в онтогенезе в разных условиях.

  13. Ядерное наследование (имеются не менделирующие признаки цитоплазматической наследственности)

При Несоблюдении перечисленных условий наследование признаков приобретает более сложный характер.


  1. ^ Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании

Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:

1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).

2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).

3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.

4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
IY. Условия выполнения закона независимого наследования

1. Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.

2. Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).
4. Условия выполнения закона чистоты гамет:

1. Нормальный ход мейоза.

2. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары.

3. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.


Аллельные гены, их взаимодействие. Множественные аллели.

Плейотропное действие генов. Пенетрантность. Экспрессивность.
^ I. АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ:

  • это гены, которые занимают одинаковые локусы (место) в гомологичных хромосомах

  • аллельные гены обозначают одной латинской буквой – А, а, А//А АА, А//А Аа или а//а аа.

  • Аллельные гены отвечают за развитие альтернативных признаков – вариации одного признака.

Например, ген, отвечающий за развитие пигментации кожи, может существовать в различных аллельных состояниях: аллель тёмной кожи, аллель белой кожи, или умение владеть правой или левой рукой (правша – левша), болен - здоров.

  • Среди аллелей один является преобладающим доминантный аллель – А, другой в отступающем рецессивном состоянии - рецессивный аллель – а.

  • Аллельные гены возникают в результате мутаций локуса одного гена, их появление связано с генными точковыми мутациями, изменяющими нуклеотидный состав ДНК

^ II. ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, рецессивность, аллельные исключения, межаллельная комплементация.

^ 1.Полное доминирование - доминантный аллель полностью подавляет рецессивный.

  • Гомозиготы АА и гетерозиготы Аа имеют доминантный признак в фенотипе.

  • При полном доминировании в F1 все особи с доминантным признаком,

  • В F2 в моногибридном скрещивании 3 : 1.

У человека по типу полного доминирования наследуются признаки: правша, полидактилия, синдактилия, брахидактилия, положительный резус-фактор, рахит.
^ 2. Неполное доминирование – доминантный аллель - А не полностью подавляет действие рецессивного аллеля – а.

  • Гомозиготы - АА имеют доминантный признак.

  • Гетерозиготы Аа – промежуточный. Развитие признака зависит от дозы соответствующего аллеля (действие гена дозировано. Присутствуя в клетке организма в одном экземпляре - Аа, аллель обеспечивает развитие соответствующего признака до известного количественного предела. Параллельно увеличению «доз» аллеля – АА нарастает количество признака).

В F1 все особи имеют промежуточный признак, F2 при моногибридном скрещивании происходит расщепление по фенотипу на три фенотипических класса в отношении

1 : 2 : 1. У человека по типу неполного доминирования наследуются такие признаки как: серповидно клеточная анемия, талласемия, цистинурия.
3. Кодоминирование – оба аллеля в равной степени проявляют своё действие при одновременном их присутствии в генотипе. Каждый из аллелей кодирует определённый белок. У кодоминантного организма синтезируются оба белка, и в результате в фенотипе формируется новый признак, отличный (непохожий) от признаков контролируемых в отдельности каждым из аллельных генов.

Так у человека кодоминантно наследуется четвёртая группа крови группа крови по системе АВО в результате кодоминирования генов IA и IB (в генотипе присутствуют аллели второй и третьей группы, а в фенотипе формируется четвёртая группа IУ - IA IB) и группа крови MN по аллелям LM и LN.

Наблюдается кодоминантность у гетерозигот Ss по серповидно-клеточной анемии и других форм гемоглобинопатий (талассемии, С, G – формах). Феномен HbA/HbS проявляется только на уровне синтеза двух полипептидных цепей гемоглобина HbA и HbS.

Фенотип при кодоминировании не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В или M и N). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой — рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип. На уровне РНК и белковых продуктов генов, видимо, подавляющее большинство случаев аллельных взаимодействий генов — это кодоминирование, ведь каждый из двух аллелей у гетерозигот обычно кодирует РНК и белковый продукт, и оба белка или РНК присутствуют в организме.
4. Сверхдоминирование - более сильное проявление признака у гетерозигот (Аа), чем у гомозигот (АА, аа). Сверхдоминирование можно определить также как гетерозис (гибридная сила) у растений и животных, возникающий при скрещивании. Гетерозиготные организмы - Аа обладают большей жизнеспособностью («доза» доминантного гена - А меньше), чем у доминантной гомозиготы АА. Генетическая сверхдоминантность, лучшая приспособленность и более высокая селективная ценность (отборное преимущество) гетерозигот (Аа) от моногибридов с обоими типами гомозигот (АА и аа). Наиболее известный пример сверхдоминирования — взаимоотношения между нормальным (HbA) и мутантным (HbS) аллелями гена, контролирующего структуру гемоглобина у человека. Сверхдоминантность наблюдаются, у гетерозигот Ss с формами гемоглобина НbAНbS, они менее подвержены малярии и характеризуются устойчивостью к малярии, гомозиготы с формами гемоглобина НbАНbА и генотипом SS подвержены малярии в большей степени
5. Рецессивность: рецессивный признак проявляется только в гомозиготном состоянии генотипа – аа. По типу рецессивности наследуются: умение владеть левой рукой, отрицательный резус-фактор, первая группа крови, пятипалость, дальтонизм, гемофилия.

^ 6. Аллельное исключение - такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, при котором происходит инактивация одного из аллелей в составе хромосомы (факультативный гетерохроматин). У гетерозиготного организма Аа наблюдается аллельное исключение в части клеток организма. Фенотипически проявляются разные аллели: в одних клетках активен доминантный ген, в других – рецессивный. Аллельное исключение увеличивает разнообразие признаков многоклеточного организма при идентичности генотипов соматических клеток (Аа). Инактивация одного из аллелей в составе Х-хромосомы способствует тому, что в разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фенотипически проявляются разные аллели. Таким образом, даже процесс формирования элементарного признака зависит от взаимодействия, по меньшей мере, двух аллельных генов, и конечный результат определяется конкретным сочетанием их в генотипе.

Например: синтез иммуноглобулинов связан с аллельными исключениями. Механизм аллельного исключения обеспечивает программированный синтез антител только одной специфичности. Иммуноглобулины антитела — это растворимые гликопротеины, присутствующие в сыворотке крови, тканевой жидкости или на клеточной мембране, которые распознают и связывают антигены. Иммуноглобулины синтезируются В-лимфоцитами в ответ на чужеродные вещества определенной структуры — антигены. Антитела используются иммунной системой для идентификации и нейтрализации чужеродных объектов — например, бактерий и вирусов. Являются важнейшим фактором специфического гуморального иммунитета.
^ 7. Межаллельная комплементация. Межаллельная комплементация относится к редким способам взаимодействия аллельных генов. В данной ситуации гомозиготный по рецессивным, но различным между собой, аллелям генотип фенотипически проявляется как гетерозиготный, то есть происходит нормальное формирование признака даже при отсутствии доминантного аллеля. Причина в том, что продукты рецессивных генов, взаимодействуя, и дополняя друг друга, формируют признак идентичный деятельности доминантного аллеля.

Например: В этом случае возможно формирование нормального признака «В» у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена В (В1В2).

В1 – мутантный аллель – аномальный пептид – 1,

В2 – мутантный аллель – аномальный пептид – 2.

Аллель В контролирует нормальный белок. У гетерозигот В1В2 при формировании структурной организации белка компенсируются аномальные изменения белков, обеспечивая образование белка с нормальными свойствами. В результате межаллельной комплементации формируется нормальный признак.

Например: межаллельная комплементация, по-видимому, — главная причина одногенного гетерозиса — преимущества гетерозигот над гомозиготами по жизнеспособности и скорости роста.
^ III. МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ.

Большинство генов существует в виде двух вариантов аллелей. Но некоторые гены существуют в виде большего числа аллелей. Тогда в популяции имеется не два аллельных гена, а больше три, четыре до нескольких десятков. Такое явление называется множественным аллелизмом. Обозначаются множественные аллели одной буквой с указанием номера: А, а1, а2, а3, а4 Возникают они в результате многократных генных мутаций одного локуса гена. Чем больше аллельных генов, тем больше их комбинаций попарно. Они дают намного больше генотипов (Аа1, Аа2, Аа3, а1 а2, а1 а3, а2 а3, а3 а3), чем двухаллельные гены, дающие только три генотипа (АА, Аа, аа). У одной диплоидной особи может быть только два аллеля из серии множественных аллелей. Характер взаимодействия в серии множественных аллелей может быть по типу полного или неполного доминирования одного аллеля над другим, или кодоминирования. По типу множественных аллелей у человека наследуются: группы крови по системе АВО, цвет глаз, варианты серповидноклеточной анемии: НbA, HbS, HdC.

Например, наследование групп крови по антигенам АВ. I – ген определяющий развитие групп крови по системе АВО. Множественные аллели групп крови по системе АВО обозначаются: IO , IA , IB . А и В – агглютиногены – сложные соединения, за синтез которых отвечает ген «I». По наличию и сочетанию агглютиногенов в крови различают четыре группы крови по системе АВО.
^ YI . ПЛЕЙОТРОПИЯ – это генетическое явление, обеспечивающее развитие нескольких признаков, контролируемых одним геном, проявляется множество фенотипических эффектов одного гена.

Различают:

а) прямую или истинную или первичную плейотропию

б) зависимую или относительную или вторичную плейотропию

a) При прямой плейотропии все разнообразные эффекты возникают в различных тканях или органах под действием одного гена в разных местах организма. Изменённый белок взаимодействует с клеточными структурами (мембраной, цитоплазмой) в клетках нескольких тканей и органов и изменяет их свойства. Например, синдром Марфана (арахнодактилия – «паучьи пальцы») у человека, развивается под действием мутантного доминантного гена - А, действие которого проявляется в нарушении развития соединительной ткани, что приводит к аномалии развития опорно-двигательного аппарата – длинные и тонкие пальцы, подвывиха хрусталика и развитие близорукости, аневризм (расширение) аорты уменьшает продолжительность жизни. Гомозиготы АА – нежизнеспособны, а у всех гетерозигот проявляются признака синдрома.

б) Относительная (вторичная) имеется одно первичное действие мутантного гена, например, в случае серповидноклеточной анемии – дефектный гемоглобин и эритроциты принимают серповидную форму. Вследствие этого развивается ступенчатый процесс вторичных патологических проявлений - это дефекты, возникающие в различных органах: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, умственная и физическая отсталость, увеличение и фиброз селезёнки, поражения кожи, почек, сердца, мозга. Поэтому гомозиготы (SS) по этому заболеванию погибают до полового созревания (в детском возрасте).

^ Схема действия плейотропных генов

первичная плейотропия вторичная плейотропия

Ген Ген



Белок – фермент Белок – фермент



Химические реакции Химические реакции



Признаки А В С признак А



признак В



признак С

^ Y. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ И ЭКСПРЕССИВНОСТЬ показатели, характеризующие проявление генотипа в фенотип. Они обусловлены системой взаимодействующих генов генотипа (дозой гена, системой полимерных генов, эпистазом, модифицирующим действием со стороны неаллельных генов модификаторов – интенсификаторов и супрессоров), половой принадлежностью и факторами среды.

Пенетрантность – показатель частоты проявления гена (аллелей) в признак. Отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе наследственной информации. Пенетрантность выражается в процентах -% и указывает, у какого процента % особей, имеющих в генотипе данный аллель гена-А, формируется соответствующий ему признак. Если признак проявляется у всех организмов, имеющих этот аллель, то пенетрантность равна 100%. Если пенетрантность равна 30%, то это указывает, что ген проявляется у 30 особей из 100 носителей этого гена. У мужчин ген подагры проявляется с 20% пенетрантностью, а у женщин равен 0%.

^ Определение пенетрантности:

Пенетрантность гена определяется, по формуле
K (П) = х 100%, где К (П)– пенетрантность, n – количество потомков, у которых проявился признак, N – общее количество потомков.
Экспрессивность – это степень фенотипического проявления признака, контролируемого данным геном. Например, интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающейся при возрастании числа доминантных аллелей (А1, А2, А3, А4) в системе полимерных генов: доминантные аллели, определяющие развитие черной кожи - А1, А2, А3, А 4, рецессивные аллели белой кожи - а1234 Белый – а1 а1а2 а2, А1а1 а2 а2 - светлокожий мулат, А1А1 а2а2 - мулат смуглый,

А1А1А2 а2 - тёмный мулат, А1А1А2А2 - негр чёрнокожий.

Влияние средовых факторов выражается усилением степени пигментации кожи у человека с одним генотипом - А1а1 а2 а2 под действием ультрафиолетовых лучей.

Доза гена отражает развитие шизофрении - у гомозигот равна 100% пенетрантности, а у гетерозигот – 20%. Течение, развитие патологических состояний могут наблюдаться в виде лёгких и тяжелых проявлений – гипертонии, сахарного диабета и других признаков.
^ Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причиной заболевания служит патологический ген «s», формирующий аномальный гемоглобин (HbS), в молекуле которого вместо глутаминовой кислоты в 6-м положении ß-цепи находится валин. Генетический дефект - точечная генная мутация, происходит в структурном гене ДНК, кодирующим ß-цепи гемоглобина. Патологический гемоглобин получил название своё название S - гемоглобин от слова «sicsle» - серп, потому что эритроцит, несущий этот аномальный белок приобретает серповидную форму.

Под микроскопом дефектные клетки крови имеют форму усечённого круга или форму полумесяца, в отличие от нормальных округлых клеток. За что эта форма гемоглобинопатии получила название серповидно-клеточной анемии. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах. Они не способны сгибаться и проходить сквозь крошечные узкие сосуды, из-за чего некоторые ткани и органы не до получают необходимые вещества и кислород. Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу. Массивное разрушение клеток активирует систему свёртывания крови. Повышается тромбообразование. Тромбоз в различных органах, в т.ч. в селезенке, которая постепенно атрофируется после гипертрофии.

Имеется более 26 вариантов замещений в альфа цепи и 31 вариант — в бета цепи. Замещение хотя бы одной аминокислоты меняет первичную структуру белка, пространственное расположение его частей и соответственно функцию гемоглобина. Полиморфизм гемоглобинов видимо, имеет приспособительное значение.

Взаимодействие аллелей определяющих развитее гемоглобинопатияй определяется разными формами взаимодействия аллельных генов (неполным доминированием, свердоминированием и кодоминированием).

^ По типу неполного доминирования проявляют себя гетерозиготные Ss носители гена гемоглобина НbS (НbAНbS).

а) При изменении внешних условий среды на уровне моря гетерозиготы имеют нормальную форму эритроцитов и нормальную концентрацию гемоглобина в крови (полное доминирование S над s).

б) На больших высотах (более 2,5-3 тыс. м) у гетерозигот концентрация гемоглобина понижена, появляются эритроциты серповидной формы (неполное доминирование S над s) наблюдается клиническое проявление анемии. Этот пример показывает, что доминантность может зависеть не только от генотипа, но и от условий среды.

Сверхдоминантность наблюдаются, у гетерозигот Ss с формами гемоглобина НbAНbS, они менее подвержены малярии и характеризуются устойчивостью к малярии, гомозиготы с формами гемоглобина НbАНbА подвержены малярии в большей степени. В тропической Африке и других районах, где распространена малярия, в популяциях человека постоянно присутствуют все три генотипа — SS, Ss и ss (20—40% населения гетерозиготы — Ss). Оказалось, что сохранение в популяциях человека летальной (смертельной) аллели (s) обусловлено тем, что гетерозиготы (Ss) более устойчивы к малярии и анемия на имеет клинического проявления, чем гомозиготы по нормальному гену их генотип – SS, форма гемоглобина – HbA / HbA - восприимчивы к малярии (тяжёлое заболевание часто заканчивается смертельным исходом), и, следовательно, обладают отборным преимуществом. Особи имеющие HbS/HbS гемоглобин и генотип ss (летальны – тяжёлая форма анемии). Таким образом, получают приоритет особи имеющие эритроциты HbА /HbS – генотип Ss:

HbА/HbА < HbА /HbS > HbS/HbS .

Наконец, в эритроцитах носителей НbАНbS в равных количествах присутствуют оба варианта бета-глобиновых цепей — нормальный А и мутантный S , то есть наблюдается кодоминирование.
Талассемия — это также наследственное нарушение крови, относится к аутосомно рецессивной мутации. Организм человека с талассемией не может вырабатывать достаточно гемоглобина, содержащегося в эритроцитах и переносящего кислород по всему организму. Если в эритроцитах недостаточно гемоглобина, кислород не достигает всех частей организма. Органам начинает не хватать кислорода и они не могут нормально функционировать. Существует два типа талассемии — альфа и бета, — названные так по двум белковым цепям, из которых состоит нормальный гемоглобин. Как альфа так и бета талассемии имеют острую и неострую формы. Рецессивные гомозиготы по талассемии летальны, а гетерозиготы жизнеспособны. Относится как и серповидноклеточная анемия к гемоглобинопатиям
^ НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ – это гены, расположенные в разных локусах (местах) гомологичных и негомологичных хромосом. Неаллельные гены обозначаются разными буквами (А, В, С).

Рассмотрим взаимодействия неаллельных генов расположенных в разных негомологичных хромосомах.
^ ТИПЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

  • комплементарность,

  • эпистаз,

  • полимерия.

  • «эффект» положения

Гены, расположенные в разных негомологичных хромосомах наследуются по

Г. Менделю.

Так, при взаимодействии двух генов для F2 используется общая формула расщепления по фенотипу 9/16 А-В, 3/16 А-вв, 3/16 ааВ- , 1/16 аавв. Но характерной особенностью взаимодействия неаллельных генов является развитие в потомстве новых вариаций признака, поэтому очень часто основные менделеевские расщепления модифицируются, т.к. некоторые генотипические классы по фенотипу не отличаются друг от друга. Таким образом, различные типы взаимодействия генов получаются из расщепления 9:3:3:1 путём объединения его элементов. Например: 9:3:4 = 9: 3: (3+1), 9:7 = 9: (3:3:1), 12:3:1 = (9+3):3:1. Необходимо лишь помнить о характере взаимодействия и правильно определять фенотип потомства и родителей.

Расщепление может быть:

  • при комплементарном взаимодействии - 9:7, 9:6:1, 9:3:4,

  • при эпистазе - 13:3, 12:3:1,

  • при полимерном (аккумулятивное действие) - 1:4:6:4:1 или 15:1 (когда гены не усиливают друг друга).


Рассмотрим взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия)

Комплементарностьэто взаимодействие неаллельных генов, когда два доминантных гена А и В встретившись в зиготе при оплодотворении определяют развитие нового признака. При этом каждый из комплементарных генов в отдельности не обладает способностью обеспечить развитие данного признака.

Схема комплементарного действия

Ген А белок А

новый признак.



Ген В белок В
В таких случаях в F2 при дигибридном скрещивании идёт расщепление в соотношении 9:7, вместо 9: 3: 3: 1. Например, по типу комплементарности у человека наследуются: нормальный слух, близорукость, ген - секретор, обеспечивающий выделение агглютиногенов А и В групп крови по системе АВО с мочой, спермой, слюной, потом.

Гибридологический анализ при комплементарном взаимодействии генов, на примере наследования и проявления гена-секретора.

У человека антигены системы групп крови АВО находятся не только в эритроцитах, но и в других клетках тела. У секретеров водорастворимые формы этих антигенов выделяются со слюной и различными другими жидкостями (мочой, спермой). Несекреторы не выделяют антигены.

^ Se – доминантный Secretor, se – рецессивный – несекретор

Генотип

(взаимодействующие гены)
^

Фенотип

(выделение агглютиногенов в секрете)



Несекреторы – sese

Не выделяют агглютиногенов А и В


IА IА sese IАIО sese вторая группа крови
^

I первая группа крови


IВIВ se se IBIO se se третья группа крови

I первая группа крови


IAIB se se четвёртая группа
^

I первая группа крови




Секреторы – Se­_

Выделяют агглютиногены А и В


IАIВ SeSe IАIВ Sese четвёртая группа
^

IУ четвёртая группа крови – А и В


IAIA SeSe IAI0 Sese вторая группа крови
^

II вторая группа крови – А


IВIВ SeSe IВI0 Sese третья группа крови

III третья группа крови – В




Эпистаз - это взаимодействие неаллельных генов, при котором один из неаллельных генов – «В» или «в» подавляет действие другого неаллельного ему гена – «А» или «а» (антагонистическое взаимодействие). Различают доминантный и рецессивный эпистаз (А>B или А> в – доминантный, аа > B или аа >в – рецессивный эпистаз).

Ген подавитель или эпистатический или ингибитор обозначают I – или Su начальные буквы слов – inhibitor, supressorподавитель. Подавляемый ген называется гипостатический.
Схема эпистатического действия генов




Ген А белок А

признак А не развивается, если генотип А_ В_, так как

присутствует эпистатический ген В

Ген В белок В (доминантный эпистаз)
Расщепление в F2 при анализе двух пар генов идёт в соотношении 13 : 3 вместо 9:3:3 :1.

По типу рецессивного эпистаза у человека наследуются группы крови по системе АВО.
Гибридологический анализ при эпистазе.

Например, у человека кодоминантные аллели второй IА и третьей группы IВ по системе АВО не проявляют своего действия в присутствии рецессивного эпистатического гена hh, (расположенного в другой негомологичной хромосоме) и в фенотипе у них проявляется первая группа крови.

Генотип (взаимодействующие гены)
^

Фенотип признак


Эпистатический ген «h»

В его присутствии признак не формируется


IАIАhh IАIОhh II вторая группа
^

I группа крови


IВIВhh IBIOhh III третья группа

I группа крови


IAIBhh IV четвёртая группа
^

I группа крови


«H» доминантный ген не обладает эпистазом

В его присутствии признак развивается


I0I0H- I первая группа
^

I группа крови


IAIAH- IAI0H- II вторая группа

II группа крови


IBIBH- IBI0H- III третья группа
^

III группа крови


IAIBH- IV четвёртая группа

IV группа крови


Полимерия это взаимодействие неаллельных генов - однозначных генов разных генов с одинаковым действием. Тип наследования, при котором развитие признака обусловлено многими генами, каждый из которых сам по себе оказывает слабое действие, а вместе они оказывают определённую степень развития признака – аддитивное или суммарное или аккумулятивное действие.

Схема полимерного взаимодействия генов

Ген А1

белок А признак А

Ген А2
Ген А3

Полигенное наследование характерно чаще для количественных признаков, образующих непрерывный ряд вариаций. У человека к таким признакам относится рост, масса тела, цвет кожи.

Гибридологический анализ при полимерном взаимодействии генов..

Обычно доминантные полимерные гены обозначают одной и той же буквой с разными индексами, например, доминантные гены - (А)А1, (В) А2, (С) А3, (D) А4, их рецессивные аллели - (а)а 1, (в)а 2, (с)а 3, (d) а4. Признак не развивается лишь в том случае, когда все пары генов находятся в рецессивном состоянии (а1а1а2а2а3а3). Обычно, чем больше доминантных полимерных генов содержит организм, тем сильнее выражен признак (эффект аккумулятивного – суммарного действия генов). Полимерия лежит в основе наследования количественных признаков. У человека по типу полимерии наследуются: цвет кожи, рост.

Например: в системе полимерных генов рост контролируется несколькими парами несцепленных генов. Если условно ограничиться тремя парами генов, то можно допустить, что а1а1 а2а2 а3а3 – низкорослые – 150 см, а А1А1 А2А2 А3 А3 - высокие – 180 см. Таким образом, добавление одного доминантного гена «А» к рецессивной форме обеспечивает увеличение роста на 5 см - А1а1 а2а2 а3а3 - 155 см.

Средний роста человека - 165 см – имеет три доминантных гена и следующие генотипы:

А1а1 А2 а2,А3 а3 А 1А 1 а 2а 2 А3а3, а1а1 А2А2 А3а3, А1А1А2а2а3а3

Взаимодействие между неаллельными генами не нарушает закон независимого их наследования. Это касается неаллельных генов расположенных в разных негомологичных хромосомах Негомологичные хромосомы, а также их гены в анафазе мейоза комбинируются независимо друг от друга. Особенностью взаимодействия генов является развитие в потомстве новых признаков, поэтому основные менделевские расщепления по фенотипу модифицируются.

^ Взаимодействие неаллельных генов расположенных в одной хромосоме и входящих в одну группу сцепления

«Эффект положения» генов. В нём участвуют гены одной хромосомы. «Эффект положения» проявляется в изменчивости функциональной активности (экспрессии) гена в зависимости от того, какой аллель находится в соседнем локусе. Так, эритроцитарные белки – антигены определяющие развитие «резус» групп крови синтезируются под контролем трёх генов (D,С, Е – доминантные аллели и рецессивные d, с, е) расположенных на близком расстоянии друг от друга в одной хромосоме. Индивидуумы имеющие генотип СDЕ/сDе и СDе/сDЕ (СсDDЕе) генетически идентичны.

Тем не менее у лиц с первой комбинацией - СDЕ/сDе аллелей образуется много антигена «Е» и мало «С», у лиц со второй комбинацией аллелей СDе/сDЕ наблюдается обратная картина, т.е. соседство аллеля «С» с аллелем «е» снижает его функциональную активность и антигена «Е» образуется мало. Эффект положения один из видов модулирования функции генов другими генами.

В первом случае «резус» конфликт приводит к тяжёлым последствиям, так в организме матери наблюдается высокий титр антител на антиген «Е», происходит массивная агглютинация эритроцитов плода и плод развивается в условиях гипоксии и других нарушениях функций печени, почек. Во втором случае антител в организме матери образуются меньше и беременность протекает более благополучно.

^ Модифицирующее действие генов. Модифицирующие гены не определяют развитие признаков, а изменяют проявление других генов. Ген А - модификатор - усиливающий

(и н т е н с и ф и к а т о р) или ослабляющий (с у п р е с с о р) действие другого гена В.

Ген А белок А

признак А, происходит изменение степени выраженности

(экспрессивность) гена А, под действием гена

Ген В белок В модификатора В


  1   2   3   4   5   6   7   8   9   10

Добавить документ в свой блог или на сайт

Похожие:

Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая iconМоногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что...
Законы И. Менделя являются фундаментальными законами генетики (подобно законам Ньютона в физике). Однако они (как и любые законы...

Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая iconРичард Докинз Эгоистичный ген Предисловие к первому изданию
Это истина, которая все еще продолжает изумлять меня. Несмотря на то, что она известна мне уже не один год, я никак не могу к ней...

Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая icon1 Сегменты потребителей Этот блок помогает ответить на вопросы: • Для кого мы создаем ценность?
Номером Один. И это не обязательно означает зарабатывание большого количества денег. Напротив, предпринимательство — это превращение...

Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая iconЧто чувствует один из самых богатых, красивых, талантливых и популярных...
Что чувствует один из самых богатых, красивых, талантливых и популярных актеров Голливуда, если в один страшный день он теряет все...

Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая iconОбщество новое мировоззрение кто просыпается поймет, для остальных, следите за рассылкой!
При выяснении ситуации, оказывается, что практически один в один это я описал в "Антикризисе". Говорю: прочтите книгу, а мне в ответ:...

Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая iconР. Гэри Паттерсон пол маккартни: история жертвоприношения
"Хелтер-Скелтер" Чарльза Мэнсона, "Битлз" и проблема Уильяма Кэмпбелла Глава Один плюс один плюс один получается три

Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая iconСвятослав Юрьевич Рыбас Зеркало для героя
Вдвоем мы могли отметелить Сторожева. Но Ивановский заявил, что надо драться один на один, и, по очереди получив по зубам, мы гордо...

Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая iconЛекция №1 Начинаем второй раздел нашего курса. [В прошлом семестре]...
В прошлом семестре] мы недопрошли один вопросик – «Об­раз мира». Этот вопрос настолько ценен [для меня, что] я [обя­за­тель­но] изложу...

Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая iconЛекция №1 Начинаем второй раздел нашего курса. [В прошлом семестре]...
В прошлом семестре] мы недопрошли один вопросик – «Об­раз мира». Этот вопрос настолько ценен [для меня, что] я [обя­за­тель­но] изложу...

Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая iconПауло Коэльо Победитель остается один Пауло Коэльо Победитель остается один
Да и кто из вас, заботясь, может прибавить себе роста хотя на один локоть? Итак, если и малейшего сделать не можете, что заботиться...

Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2013
контакты
zadocs.ru
Главная страница

Разработка сайта — Веб студия Адаманов