Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая

Скачать 1.01 Mb.

Название	Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая
страница	4/10
Дата публикации	03.07.2013
Размер	1.01 Mb.
Тип	Документы

zadocs.ru > Биология > Документы

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

От больного отца и здоровой матери все дочери больны, они наследуют признак отца, а сыновья все здоровы, как мать.

В Х-хромосоме также имеются гены, играющие важную роль в половой детераминации.

У-сцепленное наследование – гипертрихоз (волосатость ушей), ихтиоз (кожа имеет глубокую исчерченность и напоминает рыбью чешую), перепонки между пальцами ног, гены, определяющие развитие по мужскому типу, а также гены иммунокоррекции.

Гены У-хромосомы наследуются по линии гетерогаметного пола.

Псевдоаутосомное наследование

Псевдоаутосомное наследование - это наследование генов расположенных в гомологичных локусах половых Х и У хромосом.

Х и У негомологичные хромосомы, т.е. имеют разное строение, но небольшие участки (локусы) этих хромосом гомологичные, т.е. имеют аллельные гены. Гомологичные участки содержат гены, отвечающие за развитие следующих признаков: общая световая слепота, пигментная ксеродерма, пигментный ретинит, геморрагический диатез, судорожные расстройства. Аллели этих признаков расположены как в Х хромосоме, так и У. Наследование этих признаков происходит по аутосомному типу (например: Х^аХ^а ,

Х^а У^а – геморрагический диатез).

^
Сцепленное наследование. Группы сцепления генов

Закономерности наследования установленные Морганом.

По мере изучения наследования признаков у различных организмов было замечено, что не все гены подчиняются менделевскому правилу свободного комбинирования. Некоторые гены обнаруживают отчетливую тенденцию к совместному или сцепленному наследованию. Это явление было впервые замечено в 1906 г У. Бэтсеном и Р. Пеннетом они пришли к заключению, что действие третьего з-на Менделя является ограниченным в связи с существованием явления притяжения и отталкивания генов.

Научное объяснение этому явлению дал американский ученый Т.Морган, проанализировавший наследование ряда признаков у плодовой мушки дрозофилы.

При скрещивании гомозиготных форм дрозофил, отличающихся по окраски тела и длине крыльев, в первом поколении обнаруживалось единообразие потомков:

Фенотип

Р ♀ сер. норм. Х ♂ черн. корот чистые линии

F₁ сер. норм.

по фенотипу 100% единообразия, по генотипу 100% дигетерозигот

При дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения с гомозиготной рецессивной особью (т.е. при анализирующим скрещивании) вместо ожидаемого свободного комбинирования признаков с Менделевским расщеплением 1:1:1:1 в потомстве наблюдались различные варианты наследования:

При скрещивании гибридного дигетерозиготного самца с рецессивной самкой имело место полное сцепление генов (гены окраски тела и длины крыльев наследовались вместе, не давая новых комбинаций):

Р ♀ черн. корот Х ♂(_из _F1) сер. норм.
F₂сер. норм. черн. корот

1 : 1

Расщепление 1:1 свидетельствовало о том, что гибридный самец дрозофилы производил только два типа гамет с исходным родительским сочетанием генов, поэтому у потомков сохранились родительские сочетания признаков.

При обратном скрещивании гибридной самки с гомозиготным рецессивным самцом, наблюдалось неполное сцепление генов, часть потомков имела новые комбинации признаков, отличные от родительских:

Р ♀ (_{из F1}) сер. норм. Х ♂ черн. корот
F₂ сер. норм. черн. корот. сер. корот. черн. норм.

41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
В этом случае в потомстве наблюдались все возможные фенотипы с различными комбинациями признаков, но количество особей с исходным родительскими сочетаниями признаков (83%) значительно превосходило количество особей с новыми комбинациями признаков (17%). Следовательно, в этом скрещивании так же гены, отвечающие за окраску тела и длину крыльев, обнаруживали тенденцию к совместному наследованию, но в определенном проценте случаев в результате их перекомбинирования у потомков появлялись новые сочетания признаков.
Цитологическое обоснование сцепления генов в группе сцепления генов
Анализируя результаты проведенных скрещиваний, Морган пришел к выводу, что сцеплено, наследуются гены, локализованные в одной хромосоме. Они не могут свободно комбинироваться в мейозе, так как связаны единым материальным субстратом хромосомы, являясь разными локусами одной молекулы ДНК.

Перекомбинация генов в группе сцепления возможна за счет кроссинговера, который происходит в мейозе при образовании гамет. При этом гомологичные хромосомы обмениваются одинаковыми участками с локализованными в них аллельными
генами. В результате обмена или генетической рекомбинации образуются
качественно новые (рекомбинантные) хромосомы с новыми сочетаниями аллелей.

При отсутствии кроссинговера гены, расположенные в одной хромосоме обнаруживают полное сцепление. Такое явление проявляется у гибридного F₁ самца дрозофилы ♂BbVv вследствие того, что в гаметогенезе самцов дрозофил в норме нет кроссинговера.
черн. корот. сер. норм.

Р ♀ ввvv Х ♂ _F1ВвVv

Ġ вv ВV вv

50% 50%

F₂Вв Vv вв vv

сер. норм. черн. корот.

1 : 1
У гибридной самки дрозофилы ♀ BbVv, напротив, благодаря наличию кроссинговера, обнаруживается неполное сцепление генов. При этом у нее образуются четыре типа гамет со всеми возможными комбинациями генов, но количество их неравное. Большую часть среди них составляют некроссоверные гаметы (83%), несущие хромосомы с исходным родительским положением генов, и меньшую часть - кроссоверные гаметы(17%), содержащие рекомбинантные хромосомы с новыми комбинациями генов.
Р ♀ Вв Vv х ♂ вв vv

кроссинговер

Ġ ВV вv в V Вv вv

41,5% 41,5% 8,5% 8,5%

некроссоверные кроссоверные

гаметы гаметы
F₂ Вв Vv вв vv Ввv v ввVv

сер. норм. черн. корот. сер. корот. черн. норм.

41,5% 41,5% 8,5% 8,5%

некроссоверные кроссоверные
Количество кроссоверных гамет и, соответственно, кроссоверных форм в потомстве зависит от частоты кроссинговера, а она в свою очередь, - от расстояния между генами.

Чем больше расстояние между генами, тем выше вероятность кроссинговера между ними и меньше сила сцепления, и наоборот.

Закон Моргана: «Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуется, сцеплено, причём сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними».

Расположение генов в группе сцепления. Карта хромосом.

Открытие кроссинговера позволило разработать принцип построения генетических карт хромосом. Явление сцепления генов было использовано для выяснения локализации генов, расположенных в одной хромосоме. На основании того, что частота кроссинговера между отдельными генами в группе сцепления постоянна. Морган предложил оценивать расстояние между генами в хромосоме в относительных единицах – процентах (%) кроссинговера (по предложению советского генетика А.С.Серебровского единица, равная 1% кроссинговера, была названа морганидой). Определения между сцепленными генами проводиться путем подсчета суммарного процента кроссоверных особей в потомстве анализирующего скрещивания. Поскольку в опыте Моргана количество рекомбинантных форм по окраске тела и длине крыльев у дрозофилы составило 17% кроссинговера (или 17 морганидам). Определение аналогичным путем расстояния между другими генами в группах сцепления обнаружило линейный порядок расположения генов в хромосоме. Это позволило установить взаимное расположение генов в группах сцепления и составить генетические карты хромосом.

Генетическая карта хромосом является графическим отображением линейной последовательности расположения генов в группе сцепления А в с д Е р О К

Она не дает точного представления об истинном физическом расстоянии между генами в хромосоме, так как частота кроссинговера неодинакова по длине хромосомы (например, в околоцентромерных районах кроссинговер происходит очень редко). Чем меньше расстояние между генами в хромосоме, тем точнее процент кроссинговера отражает фактическое расстояние между ними. При больших расстояниях между генами множественный кроссинговер искажает истинное расстояние между ними. В связи с этим при составлении генетических карт хромосом расстояния между далеко отстоящими генами определяются не по частоте кроссинговера между ними, а путем сложения расстояний (в % кроссинговера) между многими промежуточными генами. Поэтому общая длина хромосомы на генетической карте может превышать 100%. В настоящее время генетические карты хромосом построены для многих биологических объектов:

дрозофилы, кукурузы, томатов, мышей, в том числе и для человека. У человека анализ сцепления генов классическими методами невозможен. Для составления карт хромосом используются: генеалогический метод, основанный на анализе родословных, методы молекулярной биологии, генной инженерии, дифференциальной окраски хромосом, культивирования гибридных соматических клеток человек-мышь.

Основные положения хромосомной теории.

Наследственный материал дискретен и представлен отдельными генами.
Гены расположены в хромосомах и занимают в них определённое место
Гены в хромосомах расположены в линейном порядке.
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления.
Количество групп сцепления равно числу пар гомологичных хромосом или гаплоидному набору – п хромосом. Гетерогаметный (ХУ) пол имеет на одну группу сцепления больше по «У»-хромосоме (у женщин – 23, мужчин – 24).
Гены, расположенные в одной хромосоме и признаки, зависящие от сцепления генов, наследуются совместно.
Сцепление генов может нарушаться кроссинговером, и в результате образуются рекомбинантные хромосомы.

Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между неаллельными генами этой хромосомы. Частота кроссинговера зависит от силы сцепления между генами: чем сильнее сцеплены гены, тем меньше величина кроссинговера (обратная зависимость). Расстояние между ними выражается в условных единицах морганидах. Одна морганида равна одному проценту кроссинговера (1 морганида = 1% кроссинговера)

Частота кроссинговера не превышает 50%. Если гены расположены на расстоянии 50 морганид, то кроссоверных и некроссоверных гамет образуется поровну.

«ЦИС» и «ТРАНС» формы сцепления

Форма сцепления генов влияет на процент фенотипического кроссоверного и некроссоверного соотношения в потомстве. Например: расстояние между генами АВ равно 10 морганид. Определить некроссоверные и кроссоверные гаметы для «цис» и «транс» сцепления генов.

«ЦИС» АВ = 10 морганид. некроссоверные гаметы АВ и ав 100 – 10 = 90 : 2 по 45%,

1 морганида = 1% кроссоверные гаметы аВ и Ав по 5%

«ТРАНС» АВ = 10 морганид некроссоверные гаметы аВ и Ав 100 – 10 = 90 : 2 по 45%,

кроссоверные гаметы АВ и ав по 5%
^ 9. Результаты американского ученого генетика Т. Моргана не опровергают закон независимого наследования Г. Менделя. Т. Морган изучал наследование двух пар признаков на новом объекте генетических исследований – плодовой мушке дрозофиле. Он провёл дигибридное скрещивание и получил отклонения от опытов Г. Менделя. Анализируя полученные результаты, он отрыл закон сцепленного наследования: «гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено». Он делает вывод, что гены анализируемых признаков – цвета тела и длины крыльев находятся в одной хромосоме, принадлежат одной группе сцепления и поэтому наследуются сцеплено

Тогда как Г. Мендель открыл закон независимого наследования признаков, потому что анализируемые признаки у гороха - цвет и форма горошин контролируются генами, расположенными в разных негомологичных хромосомах

.

Негомологичные хромосомы, а значит и гены, в них локализованные комбинируются независимо друг от друга в анафазе мейоза, обнаруживая в потомстве гибридов независимое сочетание признаков.

Наследование ограниченное и контролируемое полом.

Признаки человека, ограниченные полом. Их развитие обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются только у одного пола.

Признаки, ограниченные полом. Например, гены, определяющие ширину таза женщины, молочность, локализованы в аутосомах, наследуются от отца и матери, но проявляются только у женщин. Среди мужских признаков, ограниченных полом, можно назвать количество, распределение волосяного покрова на теле, тип певческого голоса – тенор, бас, баритон, альт.

^ Если генотип проявляется у обоих полов, но по-разному, то это признаки, контролируемые или зависимые, или модифицируемые полом.

У мужчин такими признаками являются раннее облысение, подагра. Эти признаки аутосомно – доминантные и проявляются как у доминантных гомозигот АА, так и у гетерозигот Аа. У женщин лысость - рецессивна - а, и проявляется только у рецессивных форм – аа. Поэтому лысых мужчин гораздо больше, чем женщин. Ген подагры у мужчин имеет 80% пенетрантности, а у женщин 12%. Экспрессивность признаков, обусловлена половыми гормонами, контролируется половой конституцией, начиная с периода полового созревания.
^ ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

Генетика человека сформировалась с учетом особенностей, создающих трудности при изучении наследственности и изменчивости человека.

^ ЧЕЛОВЕК КАК ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

Основные генетические закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку.

Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: доминантные, кодоминантные, рецессивные, аутосомные и сцепленные с половыми хромосомами, ограниченные и контролируемые полом.

Человек, как объект генетических исследований, имеет специфику, которая создает значительные трудности (недостатки) в изучении его наследственности и изменчивости:

невозможно использовать основной метод в генетике – гибридологический, невозможно скрещивать в искусственных условиях, т.е. проведения прямых экспериментов;
сложный кариотип - большое число хромосом в кариотипе: 2п - 46,
большое число групп сцепления – у женщин – 23, у мужчин – 24. Аутосомных – 22 и две по половым хромосомам: по Х и У хромосомам;
немногочисленное потомство – невозможно проводить статистический анализ. Человек - одноплодная особь (за одну беременность, как правило, рождается один ребенок), исключение - рождение близнецов,
малое количество детей в браке,

невозможность формировать необходимую схему брака, так как
люди свободно вступают в брак (в основе браков лежат любые мотивы,
кроме научно-исследовательских целей)
позднее половое созревание- продолжительность цикла развития до наступления половой зрелости,
редкая смена поколений – одно поколение у человека 25 лет
продолжительность жизни соизмерима с жизнью исследователя, одновременно можно наблюдать и проанализировать 3 – 4 поколения.
невозможность создания одинаковых условий, среда для человека более широкое понятие, чем для животных и растений. Наряду с питанием, климатом и др. абиотическими и биотическими факторами, средой для человека являются и социальные факторы, трудно изменяемые по желанию исследователя
характерен большой генотипический и фенотипический полиморфизм(наличие в пределах одного вида резко различаться особей друг от друга)

К достоинствам (преимущества) человека, как объекта генетических исследований можно отнести:

исчерпывающие знания по анатомии и физиологии человека,
большое число изученных мутаций, пополняемых и в настоящее время,
многочисленность человеческой популяции в целом, позволяют всегда выбрать нужную схему брака.

Пути компенсации «недостатков человека» как объекта генетических исследований можно отнести:

возможность выбора из популяции брачных пар, которые соответствуют целям генетического исследования
в больших популяциях можно выбрать достаточное количество семей с данным признаком для проведения статистического анализа.
возможность подбора и регистрации в течение длительного времени семей с интересующими исследователя признаками. В некоторых семьях определённые признаки прослеживаются на протяжении многих поколений
высокая степень изученности фенотипа человека методами анатомии, физиологии, иммунологии, биохимии в клинике врачами всех специальностей
разработка новейших методов работы с ДНК, методов гибридизации соматических клеток человека и животных, что позволяет эффективно осуществлять картирование человеческих хромосом, т.е. определять расположение генов в хромосомах.

В связи с этим исследования в области генетики человека и медицинской генетики проводятся с помощью методов, учитывающих особенность человека, как генетического объекта. К таким методам относятся: основные и дополнительные методы.