Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая

Основные: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический. Дополнительные: биохимический, микробиологический, гибридизация соматических клеток, дерматоглифический, моделирование, клинический. ^ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД Основой метода является составление родословной и её последующий анализ. Задачами этого метода является установление наследственного характера признака и определение типа наследования. Даёт возможность изучать явление сцепленного наследования и взаимодействия генов, определить пенетрантность аллелей. Он лежит в основе медико-генетического консультирования. Составление родословной – это сбор сведений о семье. Начинается с человека, обратившегося в врачу – генетику. Человек с которого начинают составлять родословную называется п ро б а н д о м. При составлении родословной используют стандартные символы. Поколения в родословной обозначают римскими цифрами, которые ставят слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруют потомство одного поколения слева направо. Братья и сестры располагаются в порядке рождения. ^ СИМВОЛЫ РОДОСЛОВНОЙ. Генетический анализ родословной. Установление наследственного характера заболевания: а) признак наследственный, если он не единичный в родословной б) признак единичный в родословной, он может быть: ненаследственный – результат мутации, наследственный – рецессивный доминантный, но с низкой пенетрантностью результат взаимодействия генов результат кроссинговера Типа наследования (доминантный или рецессивный признак). Встречается ли признак во всех поколениях, многие ли члены родословной обладают этим признаком. а) если признак доминантный: то он встречается часто в каждом поколении, как по вертикали, так и горизонтали; если болен один из родителей, то признак проявится в первом поколении или у 50% потомства, или 100% если больны оба родителя, то признак проявится у 75% или 100%потомства б) если признак рецессивный: признак встречается редко, не во всех поколениях, наследование по горизонтали наблюдается “перескок” через поколение при наличии признака у родителей и всего потомства проявляется у детей, родители которых не имеют этого признака при наличии признака у одного из родителей признак проявится у половины 50% потомства, либо вообще не проявится. Характера наследования признака (аутосомный или сцепленный с полом). Предлагаем рабочую гипотезу о сцепленном с полом наследовании. Согласно легенде определяем зиготность анализируемых членов родословной, расписываем их генотип. Рассматриваем несколько примеров (семейных пар) по одной родословной, предполагая, что ген локализован в Х – хромосоме составляем и решаем генетические задачи, анализируя: появления частоты признака у лиц обоих полов, у лиц какого пола встречается чаще лицам, какого пола передаётся признак от отца или матери. ^ Делаем вывод: а) аутосомно – рецессивный или аутосомно – доминантный, если проявляется с одинаковой частотой у мальчиков и девочек, б) признак доминантный сцепленный с полом - ХА. если: признак чаще встречается у лиц женского пола, от отца признак переходит всем дочерям, а все сыновья похожи на мать, то Р ♀Ха Ха х ♂ ХА У Г Ха ХА У в F девочки ♀ ХА Хa, а мальчики ♂ Ха У (крисс –кросс или бисс-кросс: наследование – от отца дочерям, от матери сыновьям). если у матери доминантный признак (ХА Х..), а у отца рецессивный (Ха У), то передача признака происходит вне зависимости от пола (затрудняет определения характера наследования признака) в) признак рецессивный сцепленный с полом Ха если: признак чаще встречается у лиц мужского пола наблюдается перескок через поколение, от «деда внуку» (метод «деда») вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков, девочки 100% здоровы, при условии: Р♀ ХА Ха х ♂ ХА У Г ХА ХА Ха У F ХА ХА , ХА Ха , ХА У, Ха У - 25% от всех детей (родители здоровы, но мать гетерозиготна ХА Ха , то она передаёт Ха как мальчикам так и девочкам, у мальчиков в силу гемизиготности ХаУ признак проявляется, а у девочек нет они все девочки здоровы, т.к. они от отца наследуют ХА, но часть девочек становятся носительницами патологического гена ХА Ха На основании полученных данных делаем вывод: о типе и характере наследования признака: аутосомно – доминантный или аутосомно – рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой доминантный или рецессивный, голандрический (сцепленный с У - хромосомой), если признак передается только по мужской линиии. Определение пенетрантности. Пенетрантность гена, по формуле K = х 100%, где К – пенетрантность, n – количество больных потомков, N – общее количество потомков. ^ Определение вероятности рождения ребенка в семье с наследственной патологией (на основе решения генетической задачи) Определение взаимодействия аллельных и неаллельных генов и их тип (полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность) ^ ДЕРМАТОГЛИФИЧЕСКИЙ МЕТОД Дерматоглифика- наука, изучающая узоры на коже. Наука о папиллярных линиях, контролируемых генотипом, узоры индивидуальны и сохраняются в течение всей жизни, их практически невозможно удалить. Поэтому их изучение используют для определения зиготности близнецов, идентификации личности, для установления отцовства, в криминалистике, для диагностики хромосомных болезней. Классификация: - Дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев - Пальмоскопия – изучение узоров на ладонях - Плантоскопия – изучение узоров на подошве стопы ДАКТИЛОСКОПИЧЕСКИЕ показатели: 1. Тип узора (качественный показатель) 2. Дельтовый индекс (количественный показатель) 3. Гребневой счёт (количественный показатель) 1. Типы узоров: Дуга (англ. arch) Петля (англ.loop) ^ Двойная петля Завиток (англ.whorl) A- 5-6% LU>LR L – 62% 2L W 32% Dl=0 Dl=1 Dl=2 Dl=2 А – дуга полузамкнутый простой рисунок L - полузамкнутый узор, различают по направлению открытого конца – ульнарный (^ LU – петля ульнарная, рисунок открывается в сторону мизинца) и радиальный (LR – петля радиальная, рисунок открывается в сторону большого пальца ) W – концентрический узор Узорная формула: D (правая рука) - I II III IV V W LR A 2L LU S (левая рука) - I II III IV V W LU LU W A 2. Дельтовый индекс Dl – дельта (треугольник) образуется в результате схождения папиллярных линий, идущих из 3-ех направлений и нигде не пресекающихся. Дельтовый индекс равен сумме дельт на 10 пальцах и колеблется от 0 до 20 дельт ^ A – дуга не имеет трирадиуса Dl = 0 LU, LR – петля имеет один трирадиус Dl = 1 2L – двойная петля имеет два трирадиуса Dl = 2 W – завиток имеет два трирадиуса Dl = 2 3. Гребневой счёт (Q) – это количество папиллярных линий, пересекающих прямую проведенную из центра рисунка в центр радиуса. ^ Тип узора W LU 2L A LR Номер пальца 1(I) большой 2(II) указательный 3(III) средний 4(IY) безымянный 5(Y) мизинец Dl 2 1 2 0 1 Σ = 6 Q 27 10 20 0 13 Σ = 70 В норме гребневой счёт равен Q10 = 127±50 ♀ Q10 = 145±50 ♂ ПАЛЬМОСКОПИЯ: 1. Ладонные подушечки – это шесть возвышений окружающих центральную ямку на ладони: а. Тенар б. Гипотенар в. Ладонные межпальцевые подушечки (4 штуки) а. Тенар у основания большого пальца б. Гипотенар – у противоположного края ладони в. Межпальцевые подушечки расположенные у межпальцевых промежутков от I - Y пальцев . 2. Ладонные складки (В норме – 5, реже 4) Пястно-фаланговая Дистальная, трёхпальцевая, поперечная Проксимальная, 5-ти пальцевая, косая Складка большого пальца. Запястная, карпальная, браслетная

Похожие:

	Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что... Законы И. Менделя являются фундаментальными законами генетики (подобно законам Ньютона в физике). Однако они (как и любые законы...		Ричард Докинз Эгоистичный ген Предисловие к первому изданию Это истина, которая все еще продолжает изумлять меня. Несмотря на то, что она известна мне уже не один год, я никак не могу к ней...
	1 Сегменты потребителей Этот блок помогает ответить на вопросы: • Для кого мы создаем ценность? Номером Один. И это не обязательно означает зарабатывание большого количества денег. Напротив, предпринимательство — это превращение...		Что чувствует один из самых богатых, красивых, талантливых и популярных... Что чувствует один из самых богатых, красивых, талантливых и популярных актеров Голливуда, если в один страшный день он теряет все...
	Общество новое мировоззрение кто просыпается поймет, для остальных, следите за рассылкой! При выяснении ситуации, оказывается, что практически один в один это я описал в "Антикризисе". Говорю: прочтите книгу, а мне в ответ:...		Р. Гэри Паттерсон пол маккартни: история жертвоприношения "Хелтер-Скелтер" Чарльза Мэнсона, "Битлз" и проблема Уильяма Кэмпбелла Глава Один плюс один плюс один получается три
	Святослав Юрьевич Рыбас Зеркало для героя Вдвоем мы могли отметелить Сторожева. Но Ивановский заявил, что надо драться один на один, и, по очереди получив по зубам, мы гордо...		Лекция №1 Начинаем второй раздел нашего курса. [В прошлом семестре]... В прошлом семестре] мы недопрошли один вопросик – «Об­раз мира». Этот вопрос настолько ценен [для меня, что] я [обя­за­тель­но] изложу...
	Лекция №1 Начинаем второй раздел нашего курса. [В прошлом семестре]... В прошлом семестре] мы недопрошли один вопросик – «Об­раз мира». Этот вопрос настолько ценен [для меня, что] я [обя­за­тель­но] изложу...		Пауло Коэльо Победитель остается один Пауло Коэльо Победитель остается один Да и кто из вас, заботясь, может прибавить себе роста хотя на один локоть? Итак, если и малейшего сделать не можете, что заботиться...