Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая

При соединении дистальной и проксимальной складок образуется ЧПЛ четырёхпальцевая складка или борозда ЧПБ. Количество ладонных складок при этом уменьшается с 5 до 4. Образование ЧПЛ происходит в норме 5-6% случаях. 100% характерно для хромосомных синдромов. 3. Ладонные поля ^ Ладонные поля Индекс полей Индекс полей по Камминсу Тенар 1 1 Область карпальной складки – между тенаром и гипотенаром 2 2 Гипотенар 3 3 Область между гипотенаром. и проксимальной складкой – над гипотенаром 4 4 Область между проксимальной и дистальной складкой 5I 5 Область между дистальной и пястно-фаланговой складкой 5II 6 Основание пятого пальца 6 1 Межпальцевая область между 5 и 4 пальцем 7 2 Основание четвёртого пальца 8 3 Межпальцевая область между 4 и 3 пальцем 9 4 Основание 3-его пальца 10 5 Межпальцевая область между 3 и 2 пальцем 11 6 Основание 2-ого пальца 12 7 Межпальцевая область между 2 и 1 пальцем 13 8 4. Ладонные пальцевые трирадиусы (треугольники), лежат у основания I I – Y - пальцев II III IY Y a b c d дельта, трирадиусы обозначаются прописными буквами лат. алфавита (a, b, c, d) Первые a, b, в норме всегда присутствуют, c и d могут отсутствовать. Также могут появляться дополнительные межпальцевые трирадиусы a1, b1, c1 d1 5. Главные ладонные линии - обозначаются заглавными буквами латинского алфавита (А, B,С, D) Они начинаются от ладонных трирадиусов a b c d и заканчиваются в определенных полях. Формула для главных ладонных линий: A B C D 5’ 7 9 11 Главная ладонная линия А берёт начало от трирадиуса а и наиболее часто заканчивается в полях 5I , 3, 4, реже в полях 5II , 2. Главная ладонная линия В берет свое начало от трирадиуса в и наиболее часто заканчивается в полях 5", 7, 6, реже — в 5', 8, 9. Главная ладонная линия С берет начало от трирадиуса с, она наиболее вариабельна, может отсутствовать вместе с трирадиусом с. Чаще всего оканчивается в полях 7 и 9. Главная ладонная линия Д берет начало от трирадиуса d и идет к полям 7, 9, 11. 6. Индекс Камминса – сумма полей выхода главных ладонных линий A и D по индексу полей Камминса ИК= А + D A B C D ® главные ладонные линии 5 6 → номер поля по Камминсу ИК= 5 + 6 = 11 7. Угол atd - главный осевой ладонный трирадиус. Трирадиус t находится в проксимальной части ладони в близи браслетной складки. Угол atd, образуется при пересечении линий проведённых от трирадиусов a и d к трирадиусу t. В норме угол atd равен 57°, при болезни Дауна — 81°, при трисомии по другим аутосомам — 108°. atd = 57º (норма) at1d 81º (с. Дауна) atIId > 100º (с.Патау, с.Эдвардса) t – трирадиус, который расположен к проксимальному краю ладони. a d t Дерматоглифические показатели. Аутосомные анеуплоидии 1) 47,+21,xx – с. Дауна (ЧПЛ, at’d > 81º, одна складка на мизинце, преобладают петли) 2) 47,+18,ху(хх) – с. Патау (LR>LU, at''d > 100º, ЧПЛ) 3) 47,+18, хх(ху) с. Эдвардса (подушечки слабо выражены, только дуги А, ЧПЛ, at”d > 100º) Гоносомные: 1) с. Тернера-Шерешевского ♀ 45, хо (W>L, возрастает Q и Dl, atd смещается дистально и ульнарно atd > 57º) ^ 2) с. Клайнфельтера ♂ 47,хху ( А больше, Dl и Q снижается, atd < 57º) Цитогенетический метод. Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом – кариотипа (индивидуального набора хромосом в норме, а также при геномных и хромосомных мутациях) полового хроматина Позволяет выявлять геномные мутации: а) полиплоидии, б) анеуплоидии – трисомии 2п + 1 (с. Дауна, Эдварса, Патау, Клайнфельтера), - моносомии 2п – 1 (Тернера - Шерешевского), - нулисомии 2п – 2 в) мозаицизм 46/45 хромосом в группах клеток хромосомные абберации – транслокации (с. Дауна), делеции (с. «Кошачьего крика», Вольфа - Хиршхорна) микрохромосомные перестройки при моногенных синдромах (филадельфийская хромосома - делеция 21 хромосомы – миелолейкоз - белокровие) Этапы цитогенетического метода: подбор клеточного материала, культивирование соматических клеток на искусственных питательных средах (клетки человека быстро размножаются на питательных средах) добавление ФГА - фитогемагглютинина – стимулятора митоза, добавление колхицина – мутагена разрушающего веретено деления во время митоза, для остановки митоза на стадии метафазы обработка клеток гипотоническим раствором, вследствие хромосомы набухают, рассыпаются и лежат свободно окрашивание хромосом изучение под микроскопом, фотографирование вырезание и построение идеограммы Основные сведения о морфологии хромосом человека получены при изучении их в метафазах митоза прометафазе-метафазе мейоза. При этом важно, чтобы количество делящихся клеток, было достаточно велико. Подбор клеточного материала. Культивирование Препараты хромосом можно приготовить из всех тканей и клеточных суспензий, содержащих делящиеся клетки. У человека в большинстве случаев используют препараты из клеток костного мозга, кратковременной культуры крови или из длительной культуры фибробластов кожи. Используют биоптаты семенников, слущенные эмбриональные клетки плода (аминиоцентез), плацетобиопсия (биопсия плода – хорионбиопсия и плаценты). Наиболее простым и доступным методом является культивирование клеток крови. Пункция костного мозга или биопсия кожи для культивирования фибробластов технически сложнее, и к тому же аспирация костного мозга – весьма неприятная процедура. Препараты из костного мозга имеют, однако, то преимущество, что дают возможность изучать митозы in vivo, вне культуры клеток, а сразу после взятия материала у пациента. В крови здоровых людей нет делящихся клеток. Однако митоз этих клеток можно стимулировать искусственно, обработав их стимулятором митоза фитогемагглютинином ФГА. Берут один миллилитр периферической крови. Суспензию лейкоцитов выращивают в культуральной среде in vitro 72 часа и затем готовят препараты хромосом. Чтобы остановить клетки в прометафазе, подавляют образование веретена деления веществами с колхицином. Для свободного распределения хромосом в плоскости препарата клетки обрабатывают гипотоническим раствором. Затем каплю суспензии наносят на стекло и окрашивают. Окрашивание. Наиболее простой способ окрашивания – простая рутинная сплошная по всей длине хромосомы основным (щелочным) красителем Гимза или 2% - ным ацетоорсеином или ацеткармином. Эти красители окрашивают хромосомы целиком, равномерно и интенсивно. Для выявления численных аномалий хромосом этот метод вполне достаточен. Для получения более детальной картины структуры хромосом или их сегментов используют различные способы дифференциального окрашивания. Методы дифференциальной окраски хромосом основаны на действии солевых растворов с определённым Ph, температурным режимом, обработкой ферментами протеазами. Этими методами установлена четкая структурная разнородность хромосом по длине на красящиеся (тёмные - гетерохроматин) и некрасящиеся (светлые - эухроматин) полосы. Дифференциальное окрашивание приводит к появлению линейного рисунка по длине хромосомы. Окрашивание может охватывать отдельные районы. Рисунок этих полос специфичен, индивидуален для каждой пары хромосом. Рисунок сегментации зависит от особенностей неоднородности целостного комплекса ДНК – белок в разных участках по длине хромосом. Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее отчетливо. ^ Способы дифференциального окрашивания: Q, G, R, C, T - окрашивание. а) Q – сегменты (quinacrine, акрихин) – участки хромосом способных связывать флюорохромы, флюоресцирующие (яркое свечение) после окрашивания акрихин – ипритом. Q – сегменты соответствуют участкам богатым АТ парам (55 – 65%) ДНК и содержат тканеспецифические гены, реплицирующиеся во второй половине S – периода интерфазы. Преимущество Q метода состоит в том, что позволяет даже в интерфазном ядре идентифицировать «У» хромосому человека по яркой флуоресценции в виде парных светящихся точек. Для просмотра таких препаратов используют люминесцентный микроскоп. б) ^ G – сегменты (Gitmsa, Гимза) выявляются при окрашивании красителем Гимза в сочетании с дополнительными протеолитическими процедурами, которые способствуют тому, что краситель адсорбируется наиболее интенсивно на определённых G – сегментах (образуя тёмные диски - гетерохроматиновые участки и светлые - эухроматиновые). Этот метод чаще используют в повседневной работе большинства лабораторий, поскольку он не требует использование флуоресцентного микроскопа. Q и G сегменты совпадают. К разновидностям окрашивания по методу Гимзы относятся R и С – окрашиваемость в) R – сегменты (reverse, обратные) окрашиваются после тепловой денатурации и располагаются между Q и G сегментами. Окрашенные и неокрашенные сегменты располагаются обратно тому, что наблюдается при G и Q – окрашивании. R – сегменты, соответствуют участкам богатым ГЦ – парам (50 – 60%) ДНК, которые более устойчивы к тепловой денатурации. Они содержат общеклеточные гены, реплицирующиеся в первой половине S – периода интерфазы (на G и Q окрашенных хромосомах это светлые – эухроматиновые участки). На R – окрашенных хромосомах это тёмные эухроматиновые. Гетерохроматиновые и околоцентромерные районы остаются светлыми ^ G R Схематичное изображение дифференциальной G и R окраски хромосом кариотипа человека г) С– сегменты (constituve heterochromatin, конститутивный гетерохроматин) окрашивают прицентромерные районы хромосом, более устойчивые к химическим и физическим повреждениям. В этих участках ДНК с многократно повторяющимися последовательностями. С – окрашивание позволяет выявить сегменты центромерных участков коротких плеч 13, 14, 15, 21, 22, и У хромосом. Это окрашивание выявляет, структурный, или конститутивный гетерохроматин. д) ^ Т – сегменты, окрашивание теломерных концевых зон хромосом. Достижения молекулярной цитогенетики позволили внедрить в клиническую цитогенетику новых технологий, таких как ДНК диагностика, гибридизация нуклеиновых кислот на препарате in siti, а также компьютерных систем для анализа хромосом. ДНК диагностика основана на использовании технологии рекомбинантных молекул ДНК для выявления молекулярно генетического дефекта хромосом. Флуоресцентная гибридизация на препарате in siti FISH - Fluorescent In Situ Hybrization включает применение специально подготовленных (флюоресцирующих) ДНК проб. ДНК – зонды представляют собой клонированные фрагменты генома человека для выявления генетических дефектов на хромосомном уровне. При этом используется многоцветовая флуоресцентная in siti гибридизация ДНК на препарате метафазных хромосом или интерфазных клеток для маркировки хромосом или их участков. Данная диагностика, охватывает практически весь спектр хромосомных аномалий, что в первую очередь позволяет выделять редкие хромосомные синдромы. Метод FISH может применяться и для диагностики анеуплоидий в интерфазных ядрах.

Похожие:

	Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что... Законы И. Менделя являются фундаментальными законами генетики (подобно законам Ньютона в физике). Однако они (как и любые законы...		Ричард Докинз Эгоистичный ген Предисловие к первому изданию Это истина, которая все еще продолжает изумлять меня. Несмотря на то, что она известна мне уже не один год, я никак не могу к ней...
	1 Сегменты потребителей Этот блок помогает ответить на вопросы: • Для кого мы создаем ценность? Номером Один. И это не обязательно означает зарабатывание большого количества денег. Напротив, предпринимательство — это превращение...		Что чувствует один из самых богатых, красивых, талантливых и популярных... Что чувствует один из самых богатых, красивых, талантливых и популярных актеров Голливуда, если в один страшный день он теряет все...
	Общество новое мировоззрение кто просыпается поймет, для остальных, следите за рассылкой! При выяснении ситуации, оказывается, что практически один в один это я описал в "Антикризисе". Говорю: прочтите книгу, а мне в ответ:...		Р. Гэри Паттерсон пол маккартни: история жертвоприношения "Хелтер-Скелтер" Чарльза Мэнсона, "Битлз" и проблема Уильяма Кэмпбелла Глава Один плюс один плюс один получается три
	Святослав Юрьевич Рыбас Зеркало для героя Вдвоем мы могли отметелить Сторожева. Но Ивановский заявил, что надо драться один на один, и, по очереди получив по зубам, мы гордо...		Лекция №1 Начинаем второй раздел нашего курса. [В прошлом семестре]... В прошлом семестре] мы недопрошли один вопросик – «Об­раз мира». Этот вопрос настолько ценен [для меня, что] я [обя­за­тель­но] изложу...
	Лекция №1 Начинаем второй раздел нашего курса. [В прошлом семестре]... В прошлом семестре] мы недопрошли один вопросик – «Об­раз мира». Этот вопрос настолько ценен [для меня, что] я [обя­за­тель­но] изложу...		Пауло Коэльо Победитель остается один Пауло Коэльо Победитель остается один Да и кто из вас, заботясь, может прибавить себе роста хотя на один локоть? Итак, если и малейшего сделать не можете, что заботиться...