Учебно-методическое пособие для самостоятельной работы студентов лечебного и педиатрического факультетов Ярославль 2009 Занятие №1 Тема занятия: «Закономерности наследования на организменном уровне. Моногибридное скрещивание»
Скачать 0.6 Mb.
|
ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ «ЯРОСЛАВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ ФЕДЕРАЛЬНОГО АГЕНТСТВА ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ И СОЦИАЛЬНОМУ РАЗВИТИЮ» Генетика учебно-методическое пособие для самостоятельной работы студентов лечебного и педиатрического факультетов Ярославль - 2009 ^ Цель занятия: - разобрать общую схему реализации наследственной информации и факторы, влияющие на формирование признаков; - выявить особенности типов наследования признаков; - изучить закономерности моногибридного скрещивания; - выработать умение решать генетические задачи. Вопросы для устного собеседования: 1. Генетическая терминология. 2. Геномный, хромосомный и генный уровни организации наследственного материала. Понятие о цитоплазматической наследственности. 3. Схема реализации наследственной информации. Факторы, влияющие на возникновение и степень выраженности признака. 4. Моногибридное скрещивание. I-й и II-й законы Г. Менделя (условия выполнения, формулировка, цитогенетический анализ). Менделирующие признаки человека. 5. Формы взаимодействия аллельных генов. ^ Моногибридным называется скрещивание, при котором изучают наследование одной пары альтернативных (взаимоисключающих) признаков. Теоретической основой этого скрещивания являются закономерности, впервые установленные и сформулированные в виде законов Г. Менделем. Эти закономерности наследования признаков имеют универсальный характер: наследование признаков происходит по одним законам у гороха, у дрозофилы и у человека. Признаки, которые наследуются По данным закономерностям, получили название менделирующих признаков. Практическая ценность законов заключается в том, что по фенотипу организма можно предположить его генотип, а зная генотип организма, можно определить вероятность появления признака у потомства. Закон единообразия гибридов первого поколения: «При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся одной парой альтернативных (взаимоисключающих) признаков, в первом поколении наблюдается 100% единообразие по генотипу и фенотипу». Главный вывод: Г.Мендель впервые выявил явление доминантности и рецессивности. У гетерозиготных организмов формируются признаки, контролируемые доминантным геном. ^ . «При скрещивании гибридов первого поколения, во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3: 1 по фенотипу, а по генотипу – 1:2:!; при это вновь появляются особи с рецессивными признаками, составляющие 25% от всего числа потомков». При анализе наследования признаков следует помнить, что не все признаки являются менделирующими. Прежде всего, речь идёт о признаках, которые могут изменяться в ходе индивидуального развития и на возникновение и степень выраженности которых оказывают влияние не только конкретные гены, но и форма их взаимодействий, а также факторы среды, пол и возраст организма. Особенности менделирующих признаков: 1. Контролируются одной парой аллельных генов. 2. Форма взаимодействия аллельных генов – полное доминирование. Работа 1. Генетический анализ моногибридного скрещивания В таблице приведены возможные варианты генотипов родителей. Определите генотипы и фенотипы потомства при условии, что форма взаимодействия аллельных генов - полное доминирование. Если у потомства наблюдается расщепление признаков, укажите причину изменчивости.   Генотипы родителей Генотипы потомства Фенотипы потомства А  А х АА АА х Аа АА х аа aа х аа Аа х Аа Аа х аа Работа2. Влияние формы взаимодействия аллельных генов на возникновение признака При моногибридном скрещивании особенности проявления признаков у потомков зависят от формы взаимодействия аллельных генов (полное или неполное доминирование, кодоминирование), а это необходимо учитывать при анализе наследования признаков. Ниже приводятся ситуационные генетические задачи, при решении которых следует определить форму взаимодействия аллельных генов. Решение генетических задач осуществляется путем анализа генотипа родителей, гамет потомства соответствующей записью по схеме: Р: генотипы родителей G: гаметы Р: генотипы потомков ^ Задача 1. Семейная гиперхолестеринемия наследуется как аутосомно-доминантный признак. У гетерозиготных особей это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозиготных, кроме этого, развиваются ксантомы кожи и сухожилий, а также атеросклероз. 1. Определите причину фенотипического разнообразия людей с разными генотипами. 2. Определите возможную степень развития гиперхолестеринемия у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови. Задача 2. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых - левши. Определите возможные генотипы мужчины и женщины, а также вероятность того, что дети родившиеся от этого брака, будут левшами.. Задача 3. Синдактилия (сращение пальцев) обусловлена доминантным геном, нарушающим разделение пальцев во время эмбриогенеза. Женщина, имеющая этот дефект, вступала в брак дважды. У обоих мужей пальцы были нормальными. От первого брака родились два сына с нормальным строением кисти. От второго брака - дочь с синдактилией. Определите генотип женщины и ее мужей. Задача 4. Родители имеют I и III группу крови. У них родился сын с1 группой крови. Определите вероятность рождения дочери с IV группой крови. ^ В подавляющем большинстве случаев в генотипе организма содержатся два аллельных гена. Это относится к генам, локализованным в аутосомах или гомологичных участках X- и У - хромосом. Но можно привести примеры, когда в генотипе организма в норме содержится только один аллельный ген. В клетках мужского организма присутствует одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Гены, локализованные в негомологичных участках этих хромосом, представлены в генотипе одним аллелем, Генотип организма в данном случае следует назвать гемизиготным. У мужчин гены, локализованные в Х-хромосоме, проявляют себя фенотипически всегда, независимо от своего качества: доминантный или рецессивный (гены, локализованные в У-хромосоме, также всегда проявляются фенотипически, при этом не имеет смысла говорить, об их доминантности или рецессивности). Задача. Дальтонизм - наследственное заболевание, обусловленное рецессивным сцепленным с Х-хромосомой геном. Отец и сын страдают дальтонизмом, а мать различает цвета нормально. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал нарушение зрения от отца? * * * * * ^ 1. Решение генетических задач. 1. Ирландские сеттеры могут быть слепыми в результате действия рецессивного гена. Пара животных с нормальным фенотипом имела помет из 5 щенят, двое из которых были слепыми. Определите генотипы родителей щенят. Из числа нормальных щенят один должен быть продан для дальнейшего разведения. Покупатель хочет быть уверен, что собака не несет гена слепоты. Как это проверить? 2. Альбинизм наследуется как аутoсомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились дизиготные близнецы. Один из них нормален по анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым? 3. Гипоплазия (недоразвитие) эмали зубов обусловлена наличием доминантного Х - сцепленного гена. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын? ^ Используя учебные пособия и лекционный материал, приведите примеры нормальных признаков или наследственных болезней человека с указанием локализации гена в хромосомах.      Признак Локализация Характер наследования  гена доминантный Рецессивный Пример: Волосы - белая прядь аутосома наличие отсутствует  Ухо -мочка уха аутосома свободная приросшая   С амостоятельноЯ  зык П одбородок П  альцы Ф енилкетонурия А хондроплазия Серповидно- к  леточная анемия Вопросы для самоконтроля знаний: 1. Скрещиванием организмов (селекцией) занимались предшественники Г.Менделя. Но почему именно он установил закономерности наследования признаков? 2. В чем заключается сущность гибридологического метода? Возможно ли его использование у человека? 3. Почему законы Г.Менделя нельзя использовать при анализе наследования таких признаков человека, как рост и масса тела? 4. Сформулируйте гипотезу «чистоты гамет» и дайте ее генетическое обоснование. 5. В чем заключается причина разнообразия потомков при моногибридном скрещивании? 6. Почему закон расщепления признаков выполняется только при большом количестве потомства? 7. Как определить генотип особи, несущей доминантный признак? 8. Некоторые патологические признаки (заболевания) человека наследуются как доминантные, например, ахондроплазия. Заболевание характеризуется непропорционально короткими конечностями при нормально развитом скелете туловища и головы, карликовым ростом. Почему при этом частота встречаемости больных в популяции очень низкая - 1: 100 000 населения? 9. Почему в тех случаях, когда признак определяется одной парой генов, во втором поколении потомков соотношение особей может отличаться от менделевского? * * * * * ПЕРЕЧЕНЬ аннотированных учебных элементов Aллель - вариант (состояние) гена, локализованного в определенном локусе (месте) хромосомы. ^ - гены, расположенные в одинаковых (идентичных) локусах гомологичных хромосом. Аллели множественные - гены, представленные в популяции более чем в двух разных вариантах (состояниях). Механизм возникновения независимые генные мутации во дном локусе хромосомы. Множественные аллели определяют варианты_ одного признака. Например, система групп крови АВО У человека кодируется тремя генами: Ja, Jb,i Аутосомы - неполовые хромосомы, имеющие одинаковые размеры и форму у особей разных полов. У человека обозначаются цифрами от 1 до 22. Совокупности генов одной и той же аутосомы у разных индивидуумов отличаются комбинациями доминантных и рецессивных генов. ^ - половая клетка организма (яйцеклетка или сперматозоид). Гаплоидный набор хромосом - определяется, как правило, в гаметах и содержит одну из каждой пары аутосом и одну половую хромосому (Х или У). ^ - генотип, в котором представлен только один аллельный ген. В норме, это характерно для генов, локализованных в негомологичных участках половых хромосом. В гемизиготном состоянии единственная аллель всегда проявляет себя в фенотипе. ^ - совокупность генов всех особей определенного вида. Генотип - совокупность всех генов диплоидной (соматической) клетки (в т.ч. митохондрий и пластид). Генофонд - совокупность всех генов, определяющих у особей определенной популяции. ^ - особь, У которой в идентичных локусах гомологичных хромосом располагаются разные аллельные гены. При скрещивании гетерозиготных организмов происходит расщепление по генотипу и фенотипу в соответствии с законами Г.Менделя. ^ - особь, у которой в идентичных локусax гомологичных хромосом располагаются одинаковые аллельные гены: оба доминантных (гомозиготный доминантный генотип) или оба рецессивных (гомозиготный рецессивный генотип). ^ - полный парный набор хромосом, содержащийся в соматических клетках (все клетки организма, за исключением половых). Доминантный ген - ген, признак которого обычно проявляется у гетерозиготных организмов. Степень проявления доминантности зависит от формы взаимодействия аллельныx генов. ^ - форма взаимодействия аллельных генов, при которой доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного гена и фенотип гомозиготных доминантных и гетерозиготных организмов сходный. ^ - форма взаимодействия aллельных генов, при которой имеет место промежуточное проявление признака у гетерозиготных организмов по сравнению с гомозиготными. При этом степень проявления признака имеет следующую последовательность: АА > Аа > аа. Кариотип - диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков (число, форма, особенность дифференциального окрашивания). Кариотип является важнейшей цитогенетической характеристикой вида. Кодоминирование - форма взаимодействия аллельных генов, при которой два разных доминантных аллельных генов проявляют себя. в фенотипе в равной степени. Пример, IV группу крови у человека определяет генотип JA J в. ^ - наследственные признаки, которые контролируются аллеJ1!>НЫМИ генами и наследование их происходит в соответствии с законами моногибридного скрещивания Г.Менделя. Наследование - способ передачи наследственной информации между поколениями. Варианты наследования зависят от локализации ДНК в структурных компонентах клетки. Различают аутосомное, X-сцепленное, голандрическое (У -сцепленное) и цитоплазматическое наследование. Наследственность - общее свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а также специфический характер индивидуального развития. Признак - любое свойство или качество (морфологическое биохимическое, иммунологическое, клиническое), которое отличает один организм от другого. ^ - совокупность всех признаков организма. Хромосомы половые - хромосомы, определяющие генетический пол организма - Х и У. У человека женский пол является гомогаметным – в яйцеклетках содержатся по одной Х-хромосоме (кариотип женщин 46,ХХ), а мужской пол является гетерогаметным - в сперматозоидах находится либо Х-хромосома, либо У-хромосома (кариотип мужчин 46,ХУ). ^ - хромосомы, имеющие одинаковую ДЛИНУ: форму и характерные особенности дифференциального окрашивания. В диплоидном наборе содержатся 2 гомологичные хромосомы - аутосомы с 1 по 22 пары, у женщин - две Х-хромосомы. У мужчин половые хромосомы (Х и у) являются негомологичными. * * * * * Рекомендуемая литература: 1. Биология /Под редакцией В.Н.Ярыгина. в 2-х кн. М., Высшая школа, 2006. -кн. l, с. 61-65, 88-90, 115-125, 137-141, 155-158,222-227. 2. Лекционный материал Темы учебно-исследовательской работы студентов: 1. Зарождение и становление генетики как науки. Научные труды Г.Менделя, А.Вейсмана, х.де Фриза, В.Иоганнсена, Т.Моргана. 2. Генетические исследования в СССР. 3. Менделирующие признаки человека: норма и патология. Занятие № 2 |
Добавить документ в свой блог или на сайт
Похожие:
 | З. Р. Аликова – профессор кафедры общественного здоровья и здравоохранения докт мед наук | | |
| Учебно-методическое пособие предназначено как для индивидуальной самостоятельной работы студентов физического факультета юфу под... | | |
| Фгаоу впо «Северо-Восточный федеральный университет имени М. К. Аммосова», главный внештатный эндокринолог мз рс(Я) | | Рецептура в алгоритмах – учебное пособие для аудиторной и самостоятельной работы студентов по разделу «Общая рецептура», предназначено... |
| Яковлев В. Н., Синицын С. Н., Щербакова Т. Е. Диалектика как учение о развитии и познании. Учебно-методическое пособие по философии... | | Пособие составлено в соответствии с Государственным образовательным стандартом и включает задания и упражнения для самостоятельной... |
| Методические указания предназначены для руководителей производственной практики, студентов 4 курса лечебного и педиатрического факультетов... | | Учебно-методическое пособие для студентов лечебного и медико-диагностического факультетов |