Лекция 3 «Генетика человека»




Скачать 192.21 Kb.
НазваниеЛекция 3 «Генетика человека»
Дата публикации09.03.2014
Размер192.21 Kb.
ТипЛекция
zadocs.ru > Биология > Лекция


ЛЕКЦИЯ 3 «Генетика человека»

ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ЕЕ ФОРМЫ

Изменчивость - это свойство живых организмов приобретать новые признаки, отличные от родительских. Изменчивость, являясь универсальным и комплексным биологическим явлением:

- обусловлена генетическими и экологическими факторами;

- проявляется генетическими, биохимическими морфологическими изменениями.

Изменчивость имеет важное значение в жизни организма, популяции и вида, обеспечивая:

- индивидуальный генетический и фенотипический полиморфизм;

- выживание организмов в различных условиях среды;

- различную чувствительность организмов к действию факторов среды;

- проявление некоторых патологических состояний;

- естественный отбор;

- материальную основу эволюции человека.

Экологические факторы, индуцирующие изменчивость, делят на внешние (физические, химические и биологические) и внутренние (промежуточные продукты метаболизма, различные физиологические состояния) факторы.
^ КЛАССИФИКАЦИЯ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Наследственный или ненаследственный характер изменения является основным критерием в классификации изменчивости. Биологическое значение изменчивости рассматривается во взаимосвязи с изменениями на уровне генетического материала, и с этой точки зрения различают два типа изменчивости:

- ненаследственная изменчивость (= фенотипическая, модификации);

- наследственная изменчивость (=генотипическая).


^ НЕНАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Ненаследственные изменения, или модификации, не затрагивают генотип. Они отражают наследственно закрепленную способность живых организмов отвечать на действие факторов среды. Эта ответная реакция может отличаться по продолжительности и проявляться в виде морфологических, физиологических и биохимических изменений.

Для модификаций характерны следующие особенности:

- это ненаследуемые фенотипические изменения;

- носят адаптивный характер и способствуют выживанию организма в неблагоприятных условиях среды;

- являются обратимыми реакциями разной продолжительности, что обусловлено типом экологического фактора, интенсивностью и длительностью его действия, а также особенностями действующего фактора;

- определяет способность организмов отвечать различным образом в сходных условиях обитания в пределах наследственно детерминированной нормы реакции.

В качестве примеров модификаций у человека можно привести следующие: реакция на действие ультрафиолетовых лучей (увеличение содержания меланина в эпидерме - приобретение загара); реакция на регулярные физические упражнения (рост мышечной массы); реакция на продолжительное действие пониженной температуры (увеличение подкожного жирового слоя = арктический тип); реакция на гипоксию (увеличение концентрации гемоглобина в крови).

Модификации происходят в определенных пределах, они контролируются генетически и зависят от дозы и продолжительности действия фактора. Эти пределы являются индивидуальными для каждого организма и называются нормой реакции. Таким образом, норма реакции представляет собой генетически обусловленные пределы фенотипического ответа организма на действие факторов среды и отражает соотношение между генетическим потенциалом каждого генотипа и возможностью его фенотипического проявления. Среда в данном случае является понятием многосторонним и включает:

- экологическую среду;

- семейную среду;

- социальную среду.

Признаки отдельных индивидов и популяции человека, в целом, фенотипически проявляются в пределах нормы реакции и генетического потенциала (ядерный и митохондриальный геномы), а путем воспитания и обучения могут формироваться навыки и умения, которые также вписываются в наследственно обусловленную норму реакции. Например, в популяции человека есть:

(1) индивиды с благоприятным генетическим потенциалом и широкой нормой реакции (музыкальный талант, высокий интеллект, хорошие физические данные)

a. в неблагоприятных социальных условиях данные способности не проявляются в полной мере;

b. путем воспитания, обучения и приложения собственных усилий эти люди могут достичь превосходных результатов.

(2) индивиды со средним генетическим потенциалом:

a. без воспитания и обучения потенциал не реализуются;

b. путем воспитания и обучения можно полностью реализовать данный потенциал.

(3) индивиды с наследственными психосоматическими нарушениями, с ограниченной нормой реакции (олигофренией), которые обучаются в специальных учебных заведениях.
Некоторые факторы среды могут оказывать повреждающее действие на организмы, вызывая изменения, выходящие за пределы нормы реакции. Примером этого являются врожденные аномалии как результат действия терратогенных факторов. Терратогенные факторы (физические, химические, биологические), действуя на организм беременной женщины, нарушают нормальное развитие эмбрионов с развитием морфологических, физиологических и биохимических нарушений, представленных у новорожденных. Эти аномалии иногда повторяют другие наследственно обусловленные дефекты и называются фенокопиями (например, врожденная глухота, алкогольная микроцефалия и др.).
^ НАСЛЕДСТВЕННАЯ, ИЛИ ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Наследственные изменения, в отличие от модификаций, затрагивают генетический материал, а именно, его количество и структуру. Для наследственной изменчивости характерны следующие особенности:

- обусловлена специфическими изменениями генетического материала;

- возникает спонтанно или под действием физических, химических или биологических факторов;

- передается от поколения к поколению;

- представляет собой основной источник эволюции живого мира;

- лежит в основе полиморфизма в популяции.

Биологической основой наследственной изменчивости являются рекомбинации и мутации, приводящие к появлению новых признаков, часто имеющих важное адаптивное значение.

^ КОМБИНАТИВНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Рекомбинация генетического материала обеспечивается, в основном, процессами, связанными с половым размножением. Различают следующие типы рекомбинаций:

- геномная рекомбинация сочетание материнского и отцовского геномов во время оплодотворения;

- межхромосомная рекомбинация = независимое сочетание негомологичных хромосом в анафазе I мейоза;

- внутрихромосомная рекомбинация - рекомбинация генов гомологичных хромосом во время кроссинговера.

Биологическое значение рекомбинации генетического материала:

a. Случайное сочетание генов разного родительского происхождения и рождение детей с новыми сочетаниями признаков - уникальными с биологической и генетической точки зрения;

b. Естественный отбор с элиминацией организмов с неблагоприятным сочетанием генов, летальными и полулетальными мутациями и выживание организмов с нормальными и адаптивными признаками;

c. Эволюция вида, благодаря прогрессивному отбору генов.

^ МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Мутации - это внезапные, устойчивые, наследуемые изменения, приводящие к появлению новых признаков. Мутации возникают относительно редко и сохраняются в ряду поколений. Процесс возникновения мутации называется мутагенезом, а факторы, которые их вызывают - мутагенами. К мутагенам относятся физические, химические и биологические факторы. Путем мутаций появляются новые гены (мутантные гены), которые отличаются по структуре и функциям от исходных генов (генов дикого типа).

Мутации включают изменения в строении нуклеиновых кислот и генов, количественные изменения генетического материала (численные аномалии хромосом); они могут затрагивать как ядерный (генотип), так и митохондриальный (плазмотип) геномы. В зависимости от вовлеченного в мутацию материала различают следующие типы мутаций:

- генные мутации, которые происходят на уровне ДНК, вовлекая целый ген, несколько нуклеотидов или даже один нуклеотид (точковые мутации);

- хромосомные мутации (хромосомные аберрации) - нарушения структуры хромосом, приводящие к утере, добавлению или перестановке участка хромосомы;

- геномные мутации связаны с изменениями нормального диплоидного (46) числа хромосом, затрагивая 1-2 пары хромосом (анеуплоидия) или 1-2-3 гаплоидных набора (полиплоидия). Иногда геномные и структурные мутации объединяют в один тип - хромосомные аномалии.

Другая классификация мутаций основана на типе клетки: половой или соматической. Генеративные мутации приводят к образованию аномальных гамет, которые после оплодотворения передают данную мутацию следующему поколению, приводя к развитию организма, в котором все клетки являются мутантными. Соматические мутации возникают в одной, отдельно взятой клетке, а в результате деления ее приводят к образованию мутантного клона. Они не передаются по наследству и могут быть причиной канцерогенеза или старения организма.

По происхождению различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные возникают в обычных условиях под действием естественных факторов, природу которых иногда достаточно трудно определить. Причиной спонтанных мутаций могут быть: естественный уровень радиации, космические излучения, некоторые метаболиты, тепловая депуринизация и депиримидинизация и др. Частота спонтанных мутаций невелика и составляет около 1,5% от общего числа мутаций у человека. К другому типу относятся индуцированные мутации, которые возникают под действием повреждающих факторов: физических (ионизирующей радиации, ультрафиолетового облучения), химических (аналогов азотистых оснований, алкилирующюс агентов) и биологических (вирусов). Генные мутации могут быть спонтанными и индуцированными.

Изменения генетического материала могут различно влиять на жизненно-важные процессы и свойства организма. В зависимости от этого их делят на: положительные, появление которых способствует лучшей адаптации организма; отрицательные (летальные и полулетальные), которые приводят к появлению патологических и, часто, несовместимых с жизнью признаков; нейтральные, не влияющие на жизнеспособность организмов и определяющие фенотипический полиморфизм.

^ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

Генные мутации могут происходить на уровне кодирующих или регуляторных последовательностей структурных генов: в первом случае, изменяется структура (качество синтезированного полипептида), а во втором — изменяется скорость синтеза (количество) конечного продукта. В результате генных мутаций возникают альтернативные формы гена, называемые аллелями.



Механизмы генных мутаций:

- нарушения последовательности нуклеотидов - замены, инверсии, делеции, инсерции (вставки) нуклеотидов;

- внутригенные рекомбинации и неравный кроссинговер; реверсии;

- дупликации и гипердупликации.

Наиболее часто встречаются замены нуклеотидов, которые относятся к точечным мутациям и бывают двух типов:

- трансверсии - замена пуринового основания на пиримидиновое и наоборот;

- транзиции - замена одного пуринового основания на другой пуриновое или одного пиримидинового основания на другой пиримидиновое.



Замена приводит к изменению только одного кодона (смыслового или стоп-кодона). Замена смыслового кодона может приводить к:

- замене аминокислоты, как следствию замены кодона - misens-мутация;

- остановке синтеза полипептида, если в результате замены появился стоп-кодон (UAA, UAG şi UGA) - nonsens-мутация;

- сохранению исходной (нормальной) структуры полипептида, если в результате замены образовался кодон-синоним, кодирующий ту же аминокислоту - samesens- мутация.



Замена иногда может возникать в стоп-кодоне, и тогда UAA или UAG может стать САА или CAG, которые кодируют глутамин. В этом случае синтез полипептида продолжается до следующего стоп-кодона. Примером такого "удлинения цепи" может быть анормальный гемоглобин Hb- Hb CS (Hb Constant Spring), который состоит из 172-х аминокислот вместо 141, а дополнительная последовательность действительно начинается глутамином.

Замены могут происходить в разных кодонах, приводя к замене двух и более аминокислот в одной и той же полипептидной цепи. Например: Hb C-Hariem = 2 alfa 2 beta6 GluVal; 73 AspAsn.
Инверсия приводит к изменению последовательности нуклеотидов в кодоне и обратному чтению кодона. Последствия инверсии сходны с таковыми в случае замен.

Делеция - это выпадение одной или нескольких пар нуклеотидов в молекуле ДНК. Последствия зависят от количества вовлеченных в делецию пар нуклеотидов. Если отсутствует одна пара нуклеотидов, то это приводит к сдвигу рамки чтения (мутация "frame shift"); а в синтезированном полипептиде все аминокислоты после делеции будут изменены (например, Hb Wayne).

Если количество делетированных нуклеотидов превышает 3, в полипептидной цепи будет отсутствовать одна или более аминокислот (например, в Hb Gun-Hill отсутствуют 5 аминокислот в цепи р: 91-95). Иногда происходит делеция целого гена. При альфа-талассемии не образуются цепи а, т.к. данный ген отсутствует в геноме, и в этом случае образуются другие типы цепей: Hb Н=4 beta или Hb Bart=4 gama.

Инсерция, или вставка, представляет собой появление нового нуклеотида в последовательности гена, что приводит к сдвигу рамки чтения и синтезу измененного полипептида.



Неравный кроссинговер является следствием неправильной конъюгации гомологичных хромосом, в результате чего происходит перестановка нуклеотидных последовательностей ДНК и изменяется структура полипептида (например, Hb Lepbfe).



Реверсия (обратная мутация) - это изменение в мутантном гене, приводящее к возврату его в исходное нормальное состояние. Истинная реверсия трансформирует мутантный кодон в нормальный, а супрессивная реверсия индуцирует другую мутацию, которая отличается по положению, но имеет сходный эффект.

Например Hb. Harlem связана с мутацией в цепи β6 Glu-Val, как и Hb S, но действие ее в виде образования эритроцитов анормальной формы аннулируется в результате обратной мутации в цепи β 73Аsр-Аsn. Аналогичная ситуация в случае Hb Memphis/S: alfa23 Glu-Gln; beta6 Glu-Val.

^ Последствия генных мутаций. Первичный эффект мутации гена проявляется в изменении последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном. Биологический эффект (на уровне организма) зависит от типа замененной аминокислоты или его расположения в молекуле полипептида. Изменения в структуре или интенсивности синтеза полипептида приводят к нарушениям какого-либо метаболического пути. Таким образом, первичное действие мутантного гена сопровождается многочисленными вторичными эффектами на уровне организма, которые определяют изменения в фенотипе.

Мутации могут затрагивать как кодирующую, так и регуляторную часть гена. Изменения в нуклеотидной последовательности в области промотора приводят к количественным изменениям в синтезе мРНК и белка, а именно:

- блокированию транскрипции → отсутствию белкового продукта → нарушениям метаболизма (например, в случае фенилкетонурии, галактоземии);

- непрерывной активации транскрипции → синтезу белка в избытке → нарушениям в фенотипе (например, избыточный синтез HbF и НЬА2 приводит к гемолизу и анемии).

Изменения в нуклеотидной последовательности кодирующей части гена, в особенности, в экзонах, приводят к изменению генетической информации и, соответственно, последовательности аминокислот, вызывая качественные изменения в конечном продукте - белке, например:

- синтез белка с пониженной активностью (гипоморфная мутация);

- синтез белка с повышенной активностью (гиперморфная мутация);

- синтез неактивного белка (аморфная мутация).

Исходя из адаптивного значения и влияния их на строение и функции организма, генные мутации можно разделить на:

- нейтральные мутации - образуют новые нормальные варианты, увеличивающие внутривидовой биологический полиморфизм (например, группы крови, белки плазмы, тканевые антигены);

- отрицательные мутации - приводят к патологическим нарушениям и являются причиной болезней, предрасположенности к болезням; могут нарушать жизнеспособность и воспроизводство, а иногда приводить к смерти носителя из-за несовместимых с жизнью нарушений;

- благоприятные мутации - способствуют появлению новых признаков которые позволяют организмам лучше приспособиться к условиям среды.



^ Связь между генными мутациями и фенотипом
Динамические мутации

В 1991 году был открыт новый тип генных мутаций — динамические мутации. В основе этого типа мутаций лежит нестабильность генов, связанная с увеличением количества специфических тринуклеотидных повторов, которые могут возникать в различных участках гена. Число этих повторов растет в ходе клеточных делений и является причиной нестабильного состояния гена.

Различают несколько состояний в процессе увеличения количества тринуклеотидных повторов:

- доброкачественный полиморфизм ДНК;

- предмутация — последовательность ДНК становится нестабильной, но фенотип носителя нормальный;

- полная мутация - число повторов превышает пороговое значение, а в фенотипе проявляется патологический признак.

Увеличение количества повторов происходит в гаметогенезе, что приводит к увеличению количества повторов в следующем поколении. Чем больше будет в генотипе тринуклеотидных повторов, превышающих пороговое значение, тем тяжелее будет протекать болезнь (явление антиципации). Носители предмутаций имеют нормальный фенотип. Увеличение числа повторов происходит в процессе гаметогенеза.



^ Частота мутаций

Средняя вероятность, с которой возникает мутация в клетке (организме), называется частотой мутации. Частота мутаций неодинакова и варьирует для разных локусов в пределах 1:25000 (или 4х10-5) – 1:1000000 (или 1х10-6) на одну гамету в одном поколении.

Необходимо отметить, что в силу разных причин, частота мутаций из года в год растет, что увеличивает «генетический груз» популяции человека.



^ ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ

1. Полиплоидия - увеличение числа хромосом кратное гаплоидному (основному числу в геноме).

2. Анеуплоидия - (гетероплоидия) - измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

3. Мозаицизмналичие у организма 2-х или большего числа разных клеточных популяций, как следствие анормального распределения генетического материала (хромосом) на первоначальных стадиях деления зиготы.

4. Химеры - организмы с двумя генетически разными клеточными популяциями, одна из которых сосуществует как следствие ее внедрения до появления иммунной компетенции.

^ Частота хромосомных аномалий

- специфические врожденные аномалии - установлено более 60 рекогносцированных синдромов (в целом с большей частотой чем все моногенные болезни).

- встречаются у: 0,7%.новорожденных; 2 % зачатий у женщин в возрасте более 35 лет; 50 % спонтанно абортированных зародышей в 1-ом триместре беременности.
^ Классификация хромосомных мутаций

I. По времени возникновения:

а) появляются при рождении - врожденные конституциональные аномалии;

в) появляются в течение жизни - приобретенные аномалии.

^ II. По типу изменений генетического материала.

А. Численные изменения хромосомного набора

Б. Структурные изменения хромосом
Численные изменения хромосомного набора

1. полиплоидии - увеличение числа хромосом кратное гаплоидному набору

примеры:

- триплоидии (3n)-69,ХХХ; 69,ХХY или 69,XYY;

- тетрашюидии(4n)-92,ХХХХ или 92ХХYY.

2. анеуплоидии - уменьшение или увеличение числа на одну, две, три хромосомы

а) по наличию лишних или отсутствию хромосом:

- моносомия (2n-l) = отсутствует одна хромосома;

- трисомия (2n+1) = наличие лишней хромосомы.

б) по типу хромосом:

- аутосомные анеуплоидии;

- гоносомные анеуплоидии;

в) по числу пораженных клеток;

- гомогенные (наличие аномалии во всех клетках);

- мозаичные (присутствие некоторых клеточных аномальных линий на ряду с

нормальными);

г) по ассоциации со структурными аномалиями:

- свободные аномалии (без хромосомных структурных аномалий);

- аномалии в результате транслокаций (присутствие лишних хромосом присоединившихся к другими - без изменения нормального диплоидного числа, или ложное отсутствие одной хромосомы как следствие её присоединения к другой. Иногда этот термин используется по отношению к любым количественным модификациям генетического материала (в том числе структурных аномалий);

- полные аномалии (добавление или потеря одной целой хромосомы);

- частичные аномалии (добавление или потеря одного сегмента хромосомы);

^ СТРУКТУРНЫЕ МУТАЦИИ

По типу модификации генетического материала:

1. Несбалансированные (количественные изменения) - делеции, дупликации, кольцевые хромосомы, изохромосомы, дицентрики;

2. Сбалансированные (изменения позиции генов в хромосоме)

а) сбалансированные реципрокные транслокации (робертсоновские транслокации, инсерции);

б) инверсии - перецентрические или парацентрические.
Этиология врожденных конституционыхых и приобретенных аномалии

^ 1. Факторы нарушающие митоз, которые могут вызвать разрывы ДНК или нарушение её репликации:

а. химические: цитостатики, антиметаболиты, свободные радикалы, алкилирующие агенты;

b. физические: радиации (ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи);

с. биологические - вирусы.

2. Возраст родителей - с возрастом матери увеличивается риск анеуплоидий у потомков.

3. Сбалансированные врожденные аномалии у родителей (транслокации, инверсии).

4. Другие:

a. многоплодия - чаще в семьях дизиготных близнецов;

b. межхромосомные эффекты;

c. терапия с индукторами овуляции.

^ I. Сбалансированные аномалии

а. Инверсии

Инверсия это структурная аномалия с изменением порядка расположения генов во фрагменте хромосомы.

Механизм возникновения состоит в разрыве хромосомы в 2-х точках и в повороте промежуточного фрагмента на 180°. Инверсии могут быть 2-х типов:

Перицентрические: образуются при разрыве хромосомы в 2-х точках, расположенных на разных плечах с последующим поворотом на 180° и присоединение промежуточного фрагмента. Вследствие поворота может произойти изменение строения хромосомы.

Парацентрические: образуются посредством разрыва хромосомы в 2-х точках на одном плече, с последующим поворотом на 180° промежуточного фрагмента и воссоединение фрагмента. В результате этого поворота не изменяется строение хромосомы, только порядок сегментов.
б. Транслокации

Транслокация - аномалия структуры хромосомы, характеризующаяся переходом одного или нескольких хромосомных фрагментов с одной хромосомы на другую без последующих фенотипических изменений.

Транслокации могут быть 3-х типов:

Реципрокные: образуются посредством разрыва 2-х хромосом в одной точке, в последующем происходит обмен оторванными фрагментами и соединение с хромосомами.

^ Со вставкой (с инсерцией): образуются путем разрыва двух не гомологичных хромосом, одна - в одной точке, другая - разрывается в 2-х точках на одном плече. Далее, в точке разрыва первой хромосомы происходит вставка промежуточного фрагмента со второй хромосомы.

^ Робертсоновская транслокация образуется посредством разрыва в двух акроцентрических хромосомах на уровне центромеры с последующим соединением длинных плеч - центрическое слияние-, и потеря коротких плеч (короткие плечи содержат только гены для рРНК и т.о. их потеря не вызывает фенотипических изменений): этот тип аномалий определяет уменьшение числа хромосом с 46 до 45.
^ 2. Несбалансированные аномалии

а. Делеции - структурные аномалии хромосом, характеризующиеся потерей некоторых фрагментов хромосом. Аномалии могут быть 2-х типов:

концевые делеции: образуются путем разрыва хромосомы в одной точке с последующей потерей концевого фрагмента.

интерстициальные делеции: образуются путем разрыва хромосомы в двух точках, расположенных на одном плече, с последующей потерей промежуточного фрагмента.

Делеции могут образоваться и другими путями: неравным кроссинговером между гомологичными хромосомами с нарушением линейности; распределение аномальных хромосом в мейозе у родителей в случае, когда один из родителей имеет сбалансированную аномалию. Делеция имеет как результат возникновение различий в длине между гомологичными хромосомами. Место делеции может быть с точностью определено при применении специальных молекулярных зондов или при дифференциальной окраске.

б. Дупликации - структурная аномалия, характеризующаяся присутствием дублированной копии определенного фрагмента хромосомы.

Аномалия может быть результатом:

- неравного кроссинговера

- ненормального распределения хромосом с транслокацией.

в. ^ Кольцевые хромосомы

Аномалия состоит в наличии хромосомы в виде кольца. Кольцевые хромосомы возникают путем разрыва в двух точках, расположенных в различных плечах, с последующей потерей конечных сегментов (ацентрических) и воссоединения концов центрического сегмента в кольцевую структуру.

г. Изохромосомы - аномальные хромосомы, образованные только из коротких или из длинных плеч. Механизм появления аномалии состоит в поперечном делении центромеры. Аномалия проявляет эффекты хромосомы, которая представляет одновременно делецию одного из плеч и дупликацию другого плеча.

д. ^ Дицентрические хромосомы - аномальные хромосомы, которые характеризуются присутствием в хромосоме двух центромер. Механизм появления состоит в разрыве 2-х хромосом в одной точке с последующей потерей концевых фрагментов и соединением 2-х хромосомных сегментов, которые имеют центромеры, в одну хромосому.
^ Механизмы изменений числа хромосом

1. Механизмы полиплоидии:

а) триплоидия (3п);

- слияние при оплодотворении одной нормальной гаплоидной гаметы (1n) с ненормальной - диплоидной (2n); диплоидная гамета результат нерасхождения гоноцитов II порядка во время мейоза родителей (неразделения первого полярного тельца в овогенезе → дигиния; редко в сперматогенезе → диандрия;

- нарушения оплодотворения - оплодотворение одной яйцеклетки (n) двумя сперматозоидами (2n) = диспермия;

б) Тетраплоидия (4п):

- нерасхождение сестринских хроматид в первом митотическом делении дробления зиготы ведет к удвоению числа хромосом тотчас за оплодотворением (эндомитоз);

- оплодотворение двух диплоидных гамет (2n+2n=4n)

2. Механизмы анеуплоидии

а) гомогенные анеуплоидии

- оплодотворение одной нормальной гаметы с аномальной, возникшей в результате нарушения распределения генетического материала в мейозе родителей;

б) анеуплоидии у мозаиков

- нарушения распределения генетического материала в митозе (обычно при делении в начальных стадиях эмбриогенеза).



Добавить документ в свой блог или на сайт

Похожие:

Лекция 3 «Генетика человека» iconГенетика человека основа медицинской генетики. Человек удобный генетический...
Генетика человека – основа медицинской генетики. Человек – удобный генетический объект. У человека лучше, чем у других видов изучены...

Лекция 3 «Генетика человека» iconК экзамену по медицинской генетике
...

Лекция 3 «Генетика человека» iconЛекция №1. Ким Александр Иннокентьевич
Генетика – наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости и способах управления ими

Лекция 3 «Генетика человека» icon1. Предмет, задачи, методы генетики. История развития генетики. Роль...
Генетика человека – основа медицинской генетики. Человек – удобный генетический объект. У человека лучше, чем у других видов изучены...

Лекция 3 «Генетика человека» iconИнформационно-исследовательский немецкий медицинский центр ГерМедТех при Кирхе
Нетика и питание предназначена для подбора Вашей индивидуальной диеты и образа жизни. Данная панель включает исследование 17 генов...

Лекция 3 «Генетика человека» iconОпределение наследственной предрасположенности к развитию физических способностей
Спортивная генетика – новое, бурно развивающееся направление, занимающееся изучением молекулярных механизмов, определяющих развитие...

Лекция 3 «Генетика человека» iconКурс лекций (под редакцией профессора В. Ф. Беркова) 2-е издание...
Авторский коллектив: Н. С. Щекин (лекция 8); Г. И. Касперович (лекция 9); В. Ф. Берков (лекция 10); И. Г. Подпорин (лекция 11); В....

Лекция 3 «Генетика человека» iconСборник тестов по курсу общей биологии для студентов 1 курса. Тема...
Тема №1 «клетка. Клеточный цикл. Деление клетки. Митоз и мейоз. Классическая генетика»

Лекция 3 «Генетика человека» iconЛекция 13 Философский анализ бытия общества Понятие «общество»
Земли, гражданином государства, частью семьи, то есть – частью Общества. Еще Аристотель в 5 веке до н э назвал человека «политическим...

Лекция 3 «Генетика человека» iconЛекция Понятие, метод, система курса «Обеспечение прав и свобод человека...
Лекция Понятие, метод, система курса «Обеспечение прав и свобод человека и гражданина в деятельности овд». Понятие, содержание, система...

Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Школьные материалы


При копировании материала укажите ссылку © 2013
контакты
zadocs.ru
Главная страница

Разработка сайта — Веб студия Адаманов